Mutaciones nuevas y recurrentes en el gen TAT en familias tunecinas afectadas con el síndrome de Richner-Hanhart
La tirosinemia tipo II, también designada como la tirosinemia oculocutanea o
Síndrome de Richner-Hanhart (RHS), es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente.
En el presente estudio, se describen las características clínicas y la investigación genética del gen de la tirosina aminotransferasa (TAT) en dos pacientes jóvenes, ambos nacidos de uniones consanguíneas entre primos de primer grado. Estas dos familias no relacionadas son originarias del norte y sur de Túnez.
El diagnóstico clínico se basa en la observación de varias complicaciones relacionadas con el Síndrome de Richner-Hanhart: enrojecimiento de los ojos recurrente, lagrimeo y ardor, fotofobia, queratitis pseudodendritica bilateral, hiperqueratosis palmo-plantar eritematosa y dolorosa focal y un leve retraso mental del desarrollo. El diagnóstico fue confirmado por análisis bioquímico.
La secuenciación del gen TAT reveló la presencia de una mutación con pérdida de sentido (c.452G> A, p.Cys151Tyr) anteriormente descrita en una familia de Túnez, y una nueva duplicación G (c.869dupG, p.Trp291Leufs 6).
El diagnóstico precoz de RHS y la dieta restringida en proteínas son esenciales para reducir el riesgo y la gravedad de las complicaciones a largo plazo de la hipertirosinemia, así como la discapacidad intelectual.
Novel and recurrent mutations in the TAT gene in Tunisian families affected with Richner-Hanhart syndrome.
Bouyacoub Y, Zribi H, Azzouz H, Nasrallah F, Abdelaziz RB, Kacem M, Rekaya B, Messaoud O, Romdhane L, Charfeddine C, Bouziri M, Bouziri S, Tebib N, Mokni M, Kaabachi N, Boubaker S, Abdelhak S.
Gene 2013;529(1):45-9.
Université Tunis El Manar, Institut Pasteur de Tunis, LR11IPT05, Génomique Biomédicale et Oncogénétique, 1002 Tunis,Tunisia; Université de Monastire, Institut Supérieur de Biotechnologie, Monastir 5000, Tunisia.
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