Deficiencia de cofactor de molibdeno: revisión de 12 casos (MoCoD y revisión)
La deficiencia de cofactor molibdeno es un raro error innato del metabolismo. Los síntomas clínicos principales son las convulsiones neonatales intratables, encefalopatía progresiva, rasgos dismórficos faciales y dificultades en la alimentación.
La mayoría de los pacientes están mal diagnosticados como encefalopatía isquémica hipóxica. La mayor parte de los pacientes tienen mutaciones en los genes MOCS1 y MOCS2.
Aunque las estrategias terapéuticas no han mejorado, el análisis genético es esencial para dilucidar la enfermedad. Aquí, se presenta una revisión de 12 pacientes con deficiencia de cofactor molibdeno de Turquía.
Molybdenum cofactor deficiency: review of 12 cases (MoCD and review).
Bayram E, Topcu Y, Karakaya P, Yis U, Cakmakci H, Ichida K, Kurul SH. Eur J Paediatr Neurol 2013;17(1):1-6.
Dokuz Eylul University Hospital, Department of Pediatrics, Division of Pediatric Neurology, 35340 Balcova, Izmir, Turkey. dr.erhanbayram@yahoo.com
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