Del gen a la proteína

El proceso de formación de las proteínas en el ser humano puede resultar bastante complejo de entender e incluye palabras y conceptos que puede que nos sean desconocidos. A continuación, intentamos explicar este proceso de forma sencilla, yendo de las unidades sencillas hasta la formación más compleja.

Los nucleótidos son cada una de las unidades que forman los ácidos nucleicos, el ácido desoxirribonucleico (DNA) y el ácido ribonucleico (RNA). Los nucleótidos están formados por una base nitrogenada, una pentosa (azúcar cíclico de 5 átomos de carbono) y un grupo fosfato, unidos por enlaces covalentes (fuertes).

Las bases nitrogenadas son purinas (adenina y guanina) y pirimidinas (timina, citosina y uracilo). En el ácido desoxiribonucléico (DNA) la pentosa es la desoxiribosa, mientras que en el ácido ribonucléico (RNA) es la ribosa.

¿Cómo se disponen los nucleótidos para formar el DNA?

Los nucleótidos del DNA se disponen en dos largas cadenas enrolladas en espiral, estructura llamada doble hélice. Esto se debe a que las bases tienen la capacidad de aparearse formando pares de bases: adenina con timina y citosina con guanina. Adquieren así el aspecto de una escalera en donde los peldaños son dos bases apareadas, mientras las pentosas y los grupos fosfato se disponen verticalmente en los laterales.

¿Dónde se localiza el DNA?

Se localiza, en general, en el núcleo celular (DNA nuclear o nDNA), aunque una pequeña parte se halla en la mitocondria (DNA mitocondrial o mDNA).

El DNA contiene la información genética que codifica para la síntesis de todas las proteínas celulares, de manera que cada célula de un individuo contiene el mismo DNA que las demás.

¿Cómo se logra que el DNA sea igual en todas las células de un individuo?

El DNA tiene una importante característica, que es su capacidad para replicar, es decir, para hacer copias de él mismo. Esto se debe a que cada cadena de la doble hélice del DNA puede hacer una copia de ella misma, duplicando la cadenas de nucleótidos. De esta forma, cuando una célula se divide, cada nueva célula tiene una copia idéntica del DNA de la célula inicial o primitiva.

¿Qué es un gen?

Es la unidad de material genético que aporta la información necesaria para la síntesis de una proteína.

Un gen está formado por una larga cadena de nucleótidos, en la que se distinguen exones e intrones. Los exones son las regiones codificantes que van a proporcionar la información para la síntesis de una proteína, mientras que los intrones son regiones no codificantes, que se hallan intercaladas en el gen y tienen otras funciones.

¿Cómo recoge el DNA la información genética para formar una proteína?

La información genética está contenida en un código formado por los cuatro nucleótidos (adenina, guanina, timina y citosina), que forman codones (conjuntos de tres bases).

Las diferentes combinaciones de tres nucleótidos (codones) determinan un determinado aminoácido de la proteína en formación (por ejemplo, la combinación UCG determina que el aminoácido que corresponde sea una serina) o para un símbolo (comienzo o parada de la secuencia de la proteína, por ejemplo UAG determina que se acaba la lectura del gen).

Se expresa en forma de sus iniciales: 

• Adenina (A)
• Citosina (C)
• Guanina (G)

• Timidina (T) (en el caso del DNA) o Uracilo (U) (en el caso del RNA).

¿Qué es el código genético?

Es la “pauta de lectura”, la secuencia de estos nucleótidos del DNA que determina la secuencia de aminoácidos de una proteína, de igual forma que las letras del alfabeto dispuestas en un cierto orden forman palabras y frases.

El DNA contenido en el núcleo de una célula es, pues, como una enciclopedia donde se halla recogida la información que heredamos de los padres y que determina en gran parte cómo somos y cómo funciona nuestro organismo.

¿Cómo se realiza el proceso de expresión de un gen para formar una proteína?

La expresión de un gen es un proceso complejo y muy bien controlado. Consta de dos fases principales: la transcripción y la traslación.

¿Qué es la transcripción génica?

El proceso por el que la información contenida en un gen del DNA es transferida a un RNA mensajero (mRNA). Se le llama así porque transfiere el mensaje del DNA (nDNA) para formar una proteína en el citoplasma.

¿Cómo se transfiere la información al mRNA?

En forma muy resumida, ya que este proceso es muchísimo más complejo, esta transferencia de información desde el DNA hasta la formación de una proteína (proceso de transcripción génica) se realiza mediante diversas formas de RNA.

Las secuencias de los exones del DNA se transcriben para formar el RNA mensajero (mRNA). A un determinado nucleótido del DNA le corresponde otro complementario del RNA. Así se van formando las cadenas de mRNA por complementariedad, mientras se “lee” el DNA.

De esta forma el RNA contiene toda la información génica del DNA necesaria para la formación de la proteína.

En el proceso de formación del mRNA se eliminan los intrones del DNA, en un proceso de empalme (o splicing), manteniéndose en el mRNA sólo la información de los exones del DNA, que codifican para la proteína.

Y ¿en qué consiste la traslación génica? ¿Cómo se forman las proteínas?

Se forman en los ribosomas celulares [complejo formado por proteínas y ácido ribonucleico (RNA)] a partir de la información contenida en los genes.

El ribosoma, es capaz de descifrar el código de la secuencia de bases del mRNA y traducirla a la cadena de aminoácidos de una determinada proteína.

Como decíamos antes, cada codón (secuencia de tres bases) codifica para un aminoácido o para una señal (el inicio o final de una proteína).

¿Qué es una proteína?

Es una molécula compleja formada por una cadena de aminoácidos, que se unen formando secuencias específicas.

Existen 20 aminoácidos proteinógenos (que forman parte de las proteínas) que se unen uno a otro en distinto orden en forma de cadenas.

Según la secuencia de aminoácidos característica de cada proteína, las cadenas adquieren una forma tridimensional en el espacio, que les permite realizar correctamente su función.

La cadena de aminoácidos debe pasar por ciertas transformaciones antes de ser una proteína funcional, como el plegamiento o la glicosilación (unión de azúcares a la proteína) que se producen en otras estructuras celulares.

¿Dónde se forman las proteínas?

Se forman en los ribosomas celulares [complejo formado por proteínas y ácido ribonucleico (RNA)] a partir de la información contenida en los genes.

¿Qué funciones tienen las proteínas?

Las proteínas pueden tener diversas funciones en el organismo: pueden ser enzimas, transportadores, hormonas, proteínas estructurales o de membrana, anticuerpos, etc….

¿Una vez formadas las proteínas ya pueden funcionar correctamente?

Deben dirigirse a la diana (órgano o tejido) en donde tienen su función.

Algunas proteínas cuando dejan el ribosoma ya están listas para funcionar, pero otras deben modificarse de diferentes formas en el retículo endoplásmico y aparato de Golgi, añadiendo diversos radicales que permitirán su traslado a las dianas y su correcta función.

Entre las transformaciones más importantes se hallan la glicosilación, fosforilación, acetilación, etc…

¿Dónde puedo hallar más información sobre la formación de proteínas?

Si quieres más información sobre este tema, un buen recurso es el web Genetics Home Reference (en inglés)