Heterogeneidad de la deficiencia de coenzima Q10
La deficiencia de Coenzima Q (10) (CoQ (10)) se ha asociado a 5 fenotipos clínicos importantes: Encefalopatía, enfermedad multisistémica infantil grave, nefropatía, ataxia cerebelosa, y miopatía aislada.
La deficiencia de CoQ(10) primaria se debe a defectos en la biosíntesis de la CoQ (10), mientras que las formas secundarias se deben a otra causa. Una revisión de 149 casos, incluyendo nuestra cohorte de 76 pacientes, confirma que la deficiencia de CoQ (10) es un síndrome clínico y genéticamente heterogéneo que comienza principalmente en la infancia y sobre todo se manifiesta como ataxia cerebelosa.
La determinación de coenzima Q (10) en el músculo es el estándar de oro para el diagnóstico. La identificación de la deficiencia de CoQ (10) es importante porque dicha condición frecuentemente responde al tratamiento. Se han identificado mutaciones causales en una pequeña proporción de los pacientes.
Heterogeneity of coenzyme Q10 deficiency
Emmanuele V(1), López LC, Berardo A, Naini A, Tadesse S, Wen B, D'Agostino E, Solomon M, DiMauro S, Quinzii C, Hirano M.
Arch Neurol 2012 Aug;69(8):978-83.
Department of Neurology, Columbia University Medical Center, New York, New York, USA.
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