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Espectro mutacional en MMACHC, expresión alélica y evidencia de la correlación genotipo-fenotipo.

Publicaciones científicas
10/05/2010

En este estudio se secuencia el gen MMACHC de 118 pacientes con CblC, identificándose 11 mutaciones nuevas, así como 23 ya descritas anteriormente. Se muestra que existe una correlación genotipo-fenotipo: pacientes con la mutación c.394C>T tienden a presentar una forma tardía, mientras que pacientes con c.331C>T y c.271dupA muestran formas precoces. Otras mutaciones muestran también esta correlación.

Spectrum of mutations in MMACHC, allelic expression, and evidence for genotype-phenotype correlations. Lerner-Ellis JP, Anastasio N, Liu J, Coelho D, Suormala T, Stucki M, Loewy AD,Gurd S, Grundberg E, Morel CF, Watkins D, Baumgartner MR, Pastinen T, Rosenblatt DS, Fowler B. Hum Mutat 2009;30(7):1072-81.

Última modificación: 
01/05/2018

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