Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Deficiencia de tetrahidrobiopterina materna: curso de dos embarazos y seguimiento de dos niños en una madre con deficiencia de 6 pyruvoyl-tetrahidropterina sintasa

Publicaciones científicas
08/06/2015

No hay informes disponibles sobre el curso de los embarazos en mujeres con deficiencias de tetrahidrobiopterina (BH (4)) o los efectos del tratamiento con BH (4), L-dopa / carbidopa y 5-hidroxitriptófano (5-OHTrp) en el desarrollo fetal. Presentamos por primera vez el caso de una madre con una forma leve de diagnóstico tardío de deficiencia de 6 piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTPS), el curso de sus dos embarazos posteriores y la evaluación clínica con seguimiento de dos hijos.

En ambos embarazos, los precursores de neurotransmisores, así como las dosis de BH (4) se incrementaron proporcionalmente al aumento de peso de la madre.

Para prevenir el síndrome de fenilcetonuria materna (MPKU), se prestó especial atención al aumento de dosis de BH (4). Ambos embarazos se complican por amenaza de parto prematuro, por el tabaquismo de la madre y, además, en el primer embarazo, la diabetes mellitus y la vaginitis gestacional.

El primer hijo nació en la semana 31 de embarazo con síntomas de retraso moderado del crecimiento intrauterino (RCIU) y malformación cerebral en forma de esquizencefalia derecha unilateral con ausencia de septum pellucidum. Aunque la niña muestra hemiparesia unilateral izquierda leve, su desarrollo psicológico a la edad de 8 años es superior a la media.

El segundo hijo nació en la semana 37 de embarazo sin anomalías cerebrales y a la edad de 5 años, su desarrollo psicomotor es apropiado para la edad. Como se desconoce la causa de las malformaciones del cerebro que resulta en el deterioro físico en el primer hijo, más datos son esenciales para verificar las conclusiones sobre la influencia de la deficiencia de BH4 de la madre (4) y la seguridad de su tratamiento para el desarrollo fetal.

Maternal tetrahydrobiopterin deficiency: the course of two pregnancies and follow-up of two children in a mother with 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase deficiency.

Giżewska M(1), Hnatyszyn G, Sagan L, Cyryłowski L, Zekanowski C, Modrzejewska M, Nestorowicz B, Kubalska J, Walczak M.

J Inherit Metab Dis 2009;32 Suppl 1:S83-9.

(1) Department of Pediatrics, Endocrinology, Diabetology, Metabolic Diseases and Cardiology, Pomeranian Medical University, 71-252, Szczecin, Unii Lubelskiej 1, Poland. gizewski@px.pl

Última modificación: 
08/06/2015

También te puede interesar

Publicaciones científicas
08/06/2015
Se evaluaron las características clínicas y la eficacia de los neurotransmisores y levetiracetam en un paciente con hiperfenilalaninemia debida a la deficiencia de dihidropteridina reductasa (DHPR) que desarrolló convulsiones epilépticas. Un niño con deficiencia de DHPR, que había sido tratado con...
Publicaciones científicas
08/06/2015
Este estudio tuvo como objetivo investigar la variabilidad clínica y los factores implicados en el pronóstico de la deficiencia de la 6-piruvoil-tetrahidropterina sintasa (PTPS). Se exploraron retrospectivamente los fenotipos bioquímicos y clínicos, las variables de tratamiento, y genotipo de 6-...
Actualidad médica
Defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4). Imagen: HSJDBCN
25/05/2015
En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando nuevas informaciones y recursos, en este caso de los defectos de la tetrahidrobiopterina (BH4). Los defectos de la tetrahidrobiopterina son un conjunto de enfermedades causadas por...