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Caracterización y pronóstico de 41 pacientes con deficiencia de beta-cetotiolasa: 10 años de experiencia de un centro médico en el norte de Vietnam

Publicaciones científicas
12/11/2017

La deficiencia de beta-cetotiolasa (T2) es una enfermedad hereditaria del metabolismo de la isoleucina y los cuerpos cetónicos causada por mutaciones en el gen ACAT1. Entre 2005 y 2016, fueron identificados un total de 41 pacientes con deficiencia de T2 en un centro en el norte de Vietnam, con una incidencia estimada de uno en 190.000 recién nacidos

La mayoría de los pacientes manifestaron episodios cetoacidóticos de gravedad variable entre los 6 y los 18 meses de edad. Sorprendentemente, el 28% de los pacientes mostraban niveles de glucosa elevados (hasta 23,3 mmol / L). Los episodios cetoacidóticos recidivaron en el 43% de los casos. La edad de inicio de los pacientes, la frecuencia de los episodios y el genotipo identificado no afectaron a los resultados de los pacientes, que fueron generalmente favorables, con la excepción de siete casos (cinco murieron y dos tenían secuelas neurológicas).

El tratamiento agudo individualizado y el seguimiento fue fundamental para un buen pronóstico. Dos mutaciones nulas, c.622C> T (p. Arg208 *) y c.1006-1G> C (p. Val336fs), representaron el 66% y el 19% de todos los alelos ACAT1 mutantes identificados, respectivamente. La mayoría de los pacientes presentaron anomalías bioquímicas características. Es de esperar que un programa de cribado de recién nacidos tenga un alto rendimiento en Vietnam. Los hallazgos de la investigación de los haplotipos relacionados con la mutación en ACAT1 más común (c.622C> T) son consistentes con un antiguo fundador común de los cromosomas portadores de mutaciones pertenecientes a la población étnica Kinh. El tratamiento y el seguimiento a largo plazo de un gran número de pacientes con deficiencia de T2 nos permitió estudiar la historia natural de esta enfermedad rara.

Characterization and outcome of 41 patients with beta-ketothiolase deficiency: 10 years' experience of a medical center in northern Vietnam. Nguyen KN(1), Abdelkreem E(2)(3), Colombo R(4)(5), Hasegawa Y(6), Can NT(1), Bui TP(1), Le HT(1), Tran MT(1), Nguyen HT(7), Trinh HT(8), Aoyama Y(2), Sasai H(2), Yamaguchi S(6), Fukao T(9), Vu DC(10). J Inherit Metab Dis 2017;40(3):395-401.

(1)National Children's Hospital, La Thanh Road, Dong Da District, Hanoi, Vietnam. (2) Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Yanagido 1-1, Gifu, 501-1194, Japan. (3)Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Sohag University, Sohag, Egypt. (4)Institute of Clinical Biochemistry, Faculty of Medicine, Catholic University of the Sacred Heart, Rome, Italy. (5)Center for the Study of Rare Hereditary Diseases, Niguarda Ca' Granda Metropolitan Hospital, Milan, Italy. (6)Department of Pediatrics, Shimane University School of Medicine, Izumo, Japan. (7)Vinmec International Hospital, Hanoi, Vietnam. (8) Ministry of Science and Technology, Hanoi, Vietnam. (9)Department of Pediatrics, Graduate School of Medicine, Gifu University, Yanagido 1-1, Gifu, 501-1194, Japan. (10)National Children's Hospital, La Thanh Road, Dong Da District, Hanoi, Vietnam. dungvu@nhp.org.vn.

Última modificación: 
12/11/2017

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