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Composición corporal en pacientes con homocistinuria clásica: la masa corporal se relaciona con el metabolismo de la homocisteína y de la colina

Publicaciones científicas
28/10/2014

La homocistinuria clásica es una rara enfermedad genética causada por la deficiencia de cistationina β-sintetasa, lo que da lugar a la acumulación de homocisteína. Creciente evidencia sugiere que la reducción de la masa grasa en pacientes con homocistinuria clásica puede estar asociada con alteraciones en las vías de la colina y la homocisteína.

Este estudio tuvo como objetivo evaluar la composición corporal de los pacientes con homocistinuria clásica, la identificación de los cambios en el porcentaje de grasa corporal y correlacionar los hallazgos con los marcadores bioquímicos de las vías de homocisteína y colina, los niveles de lipoproteínas y la densidad mineral ósea (DMO) T-score.

Métodos

Se incluyeron en el estudio nueve pacientes con homocistinuria clásica. Se determinaron los niveles de homocisteína, metionina, cisteína, colina, betaína, dimetilglicina y etanolamina.

La composición corporal se evaluó mediante análisis de impedancia bioeléctrica (BIA) en los pacientes y en 18 controles. Los datos sobre la última medida de BMD y de lipoproteína se obtuvieron de los registros médicos.

Resultados

De los 9 pacientes, 4 (44%) tuvieron un bajo porcentaje de grasa corporal, pero no se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre los pacientes y los controles.

Los niveles de homocisteína y metionina se correlacionaron negativamente con el índice de masa corporal (IMC), mientras que la cisteína mostró una correlación positiva con el IMC (p <0,05).

Hubo una tendencia entre los niveles de colina total y el porcentaje de grasa corporal (r = 0,439, p = 0,07). El HDL colesterol correlacionó con los niveles de colina y etanolamina (r = 0,757, p = 0,049, r = 0,847, p = 0,016, respectivamente), y el colesterol total también correlacionó con los niveles de colina (r = 0,775, p = 0,041). No hubo asociación entre la DMO T-score y la composición corporal.

Conclusiones

Estos resultados sugieren que la reducción de la masa grasa es común en pacientes con homocistinuria clásica, y que las alteraciones en las vías de homocisteína y colina afectan a la masa corporal y al metabolismo de los lípidos.

Body composition in patients with classical homocystinuria: body mass relates to homocysteine and choline metabolism.
Poloni S(1), Leistner-Segal S(2), Bandeira IC(3), D'Almeida V(4), de Souza CF(5), Spritzer PM(6), Castro K(7), Tonon T(8), Nalin T(8), Imbard A(9), Blom HJ(10), Schwartz IV(11). Gene 2014;546:443-7.

Última modificación: 
29/10/2014

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