La deficiencia de citrina en un niño rumano que vive en España pone de manifiesto la distribución mundial de este defecto y muestra el valor de la terapia nutricional
Se presenta la deficiencia de citrina en un paciente neonatal que no es de Asia oriental, siendo el noveno paciente de raza caucásica descrito con esta enfermedad.
La asociación de colestasis intrahepática, galactosuria, gran aumento de alfa-fetoproteína y aumento de las concentraciones de citrulina, tirosina, metionina y treonina en plasma y orina, sugirieron la deficiencia de citrina. La identificación de una mutación (c.1078C> T; p.Arg360 *) que trunca la proteína en el gen SLC25A13 confirmó el diagnóstico.
Se observó una respuesta inmediata a una fórmula con un alto contenido de proteínas, sin lactosa, baja en carbohidratos.
Nuestra descripción ilustra la necesidad de tomar conciencia sobre la deficiencia de citrina en los países occidentales.
Citrin deficiency in a Romanian child living in Spain highlights the worldwide distribution of this defect and illustrates the value of nutritional therapy.
Vitoria I(1), Dalmau J, Ribes C, Rausell D, García AM, López-Montiel J, Rubio V. Mol Genet Metab 2013;110(1-2):181-3.
(1) Nutrition and Metabolopathies Unit, Hospital La Fe, Valencia, Spain. vitoria_isi@gva.es
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