La deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas, nuevos ECM en Guía metabólica

En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando nuevas informaciones y recursos, en este caso de la deficiencia de citrina y las acidurias 3-metilglutacónicas. Con estos nuevos espacios el portal ya cuenta con 70 ECM.

Deficiencia de citrina

La deficiencia de citrina o citrulinemia tipo II, es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen SLC25A13, que codifica para el transportador mitocondrial denominado citrina.

Causa un cuadro clínico diferente según la edad de presentación, desde una afectación de la función hepática hasta citrulinemia (elevados niveles de citrulina en sangre) del adulto.

Siendo así, su tratamiento también varia en algunos aspectos en función de la edad en que se presenta.

La deficiencia de citrina se había descrito inicialmente sólo en individuos del Este Asiático, pero durante los últimos años se han ido describiendo pacientes en América y Europa, de manera que se puede considerar una enfermedad de distribución panétnica, aunque mucho más frecuente en Asia.

Consulta en Guía metabólica toda la información sobre la Deficiencia de citrina.

Acidurias 3-metilglutacónicas

Este grupo de enfermedades se caracterizan por un aumento significativo y mantenido de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico (3-MGA). En ellas, la 3-MGA-uria es un marcador del perfil bioquímico y a menudo, la clave para el diagnóstico.

De este grupo heterogeneo de enfemerdades la más conocida es el Síndrome de Barth, por su mayor prevalencia, y es la única del grupo cuya herencia está ligada al cromosoma X. En el resto de acidurias 3-metilglutacónicas la herencia es autosómica recesiva.

A partir de ahora disponemos de las Acidurias 3-metilglutacónicas en Guia metabólica y, en breve, ampliaremos la información sobre el Síndrome de Barth.