El I Encuentro Luso-Ibérico de los Defectos Congénitos de la Glicosilación homenajea al Profesor Jaak Jaeken

Las familias con pacientes afectos de CDG de 3 países (España, Portugal y Francia), así como a diversos facultativos (clínicos, bioquímicos y genetistas) involucrados en los CDG, se reunieron en Barcelona el pasado noviembre, presididos por el Profesor Jaak Jaeken (Departamento de Pediatría, Universidad de Leuven, Bélgica), quien describió estas enfermedades hace 30 años.

El encuentro se inauguró con una breve charla de bienvenida realizada por la presidenta de CDG-Portugal y organizadora de la jornada, Vanessa Ferreira. En ella resumió los objetivos de la asociación: clínico de referencia, registro de pacientes, información actualizada, potenciación de la investigación en varios idiomas y apoyo a las familias en sus necesidades legales, de cuidados específicos, de soporte, etc.

Señaló las acciones de las asociaciones de familiares con CDG de Portugal y España La voz de los pacientes CDG, en cuanto a fomentar el conocimiento e interacción entre los pacientes y familiares, los clínicos, los investigadores y la sociedad en general. Ferreira también explicó las acciones de "empoderamiento" llevadas a cabo, boletines, folletos, portales, etc.

Muestra especial de ello fue la presentación de la Guía Práctica dirigida a las familias CDG, proyecto realizado entre las familias, investigadores y profesionales de la salud para informar y contestar a las preguntas e inquietudes familiares del día a día de los CDG.

En palabras de Vanessa Ferreira, estas acciones se resumen en tres palabras clave: "smile, hope and challenge" (sonrisa, esperanza y reto). También cabe destacar, que la Asociación francesa CDG, recientemente formada, estuvo presente para poder estrechar relaciones con las organizaciones de la Península Ibérica. Entre estas tres asociaciones se han iniciado muchos planes de trabajo conjunto.

Pasado, presente y futuro de los CDG

El Profesor Jaeken habló del Pasado, presente y futuro de los CDG, resumiendo de forma sencilla y didáctica el fundamento de los defectos de la glicosilación (el tren de la proteína al que le falla la locomotora del glicano y no llega a su destino) y la importancia de la glicosilación en el metabolismo.

Jaken también explicó el origen genético de estas enfermedades y su herencia, el diagnóstico (del que señaló que puede ser difícil y llevar mucho tiempo cuando no se trata de las variantes más comunes) y el tratamiento, del que señaló que es frustrante, ya que hasta el momento es sólo sintomático, y únicamente es específico en tres de las variantes CDG muy poco frecuentes.

El Profesor Jaeken también comentó que se conocen hasta ahora 50 tipos de CDG y mostró las características clínicas de los más comunes (PMM-CDG y PMI-CDG). Finalmente, señaló que se requiere un gran equipo colaborador para llevar a estos pacientes, que incluye: los padres y asociaciones, clínicos responsables coordinadores, fisioterapeutas, dietistas, trabajadores sociales, psicólogos, genetistas, laboratorios especiales para el diagnóstico, etc… El camino es largo pero hay que luchar para llegar al destino final que es el bienestar de los pacientes. La intervención del Profesor Jaeken fue traducida y resumida por la Dra. Belén Pérez-Dueñas (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona).

Mesa redonda sobre experiencias en el diagnóstico

A continuación se realizó una mesa redonda sobre Visión Hispano-Luso-Argentina sobre el CDG, en la que las Dras. Paz Briones (Hospital Clínic-CSIC, Barcelona), Dulce Quelhas (Institute of Medical Genetics Jacinto de Magalhães, Porto) y Carla Asteggiano (Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO), Cordoba, Argentina) explicaron cómo se habían iniciado y proseguido hasta la actualidad los estudios bioquímico/genéticos de CDG en sus respectivos países, señalando los pacientes diagnosticados de cada tipo y los pendientes aún de diagnóstico (CDG-X).

La Dra. Mercè Pineda (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona) explicó la experiencia clínica del primer diagnóstico de PMM-CDG en España, ilustrando su exposición con vídeos de las características clínicas de la CDG.

La Dra. Mercedes Serrano (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona) presentó Guía Metabólica: una plataforma dirigida a familias afectadas por Enfermedades Metabólicas Minoritarias, explicando lo que representa el “empoderamiento” de los pacientes y sus familiares para mejorar su calidad de vida.

Vanessa Ferreira presentó el vídeo Vivir con CDG en Australia, enviado por una familia australiana con CDG, en el que se podía apreciar el gran servicio de las nuevas tecnologías para suplir las habilidades manuales y de lenguaje de estos pacientes.

Manifestaciones clínicas, problemas ortopédicos y nuevas dianas terapéuticas

Tras una comida de trabajo, se reanudó la sesión con la mesa redonda Las manifestaciones clínicas del CDG: Cómo prevenirlas y tratarlas? en donde intervino en primer lugar la Dra. Ruth García (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona) que habló de las Complicaciones digestivas de los CDG.

Señaló que las principales características son el fallo de medro y el fracaso del crecimiento y las complicaciones (disfagia, reflujo y enteropatía). Comentó una serie de estrategias prácticas de gran utilidad para el día a día (suplementación calórica, cambio de texturas, etc.) para superar estas complicaciones, hablando también de las posibilidades de manejo de la disfagia (sonda nasogástrica, gastrostomía), del reflujo gastroesofágico y la enteropatía.

El Dr. Luis Terricabras (Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona) habló de los Problemas ortopédicos de los CDG. Tras de repasar las anomalías óseas y cartilaginosas que pueden presentar los pacientes de diferentes tipos de N- y O-glicosilación, se centró en la primera, señalando como principales complicaciones la neuropatía periférica, el retraso psicomotor, la distrofia y la osteopenia. Explicó con detalle estas alteraciones, así como la forma de superarlas, tanto mediante ortesis (dispositivos externos aplicados al cuerpo), como mediante intervenciones quirúrgicas más específicas en el caso de la escoliosis. Ambos conferenciantes contestaron a numerosas preguntas de los padres.

A continuación la Dra. Belén Pérez-González (Dpto. de diagnóstico genético de EMH del Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid) expuso el tema Buscando nuevas dianas terapéuticas basadas en el genotipo.

Explicó de forma muy didáctica la relación entre cromosoma, gen, proteína, mutación y se centró en las pruebas de diagnóstico, su confirmación enzimática y genética, comentando la importancia del diagnóstico genético, no sólo para el consejo genético y un posible diagnóstico prenatal, sino también porque es la base de nuevas aproximaciones terapéuticas, lo que se conoce como medicina personalizada.

Pérez-González señaló también futuras dianas de investigación: qué les pasa a las proteínas mal glicosiladas, estrés oxidativo en CDG, funcionalidad de las mutaciones, terapias específicas de genotipo, es decir, de cada mutación, dentro de una misma variante de CDG.

Glicolandia y las antenas de colores, un homenaje al Profesor Jaeken

El cuento está dedicado al Profesor Jaeken en agradecimiento a su intuición al describir la enfermedad y a los múltiples cuidados y atenciones que ha mostrado siempre hacia los niños CDG. Se le entregó también una figura de madera, obra de Joana Demestre, inspirada en el cuento. El cuento fue también dedicado a los pacientes, niños y adultos con CDG, objetivo principal y motor de todo el encuentro.

La labor desinteresada de los voluntarios de la Cruz Roja hizo que el evento fuera para los niños una jornada divertida.

Felicitamos a la organizadora del Encuentro, Vanessa Ferreira, por la calidad científica y humana del mismo.