Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
  • 2 lecturas

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Enfermedades mitocondriales simulando defectos de neurotransmisores.

Publicaciones científicas
13/07/2010

Objetivo: Los trastornos mitocondriales son clínicamente heterogéneos. Describimos 5 pacientes que presentaron un cuadro clínico sugestivo de defecto primario de neurotransmisores pero que finalmente cumplieron los criterios diagnósticos de enfermedad mitocondrial.

Métodos: Describimos las características clínicas, hallazgos en la RM cerebral, y estudios bioquímicos incluyendo la determinación de aminas biógenas y pterinas en LCR, actividad de los complejos de la cadena respiratoria y estudios moleculares.

Resultados: Los 5 pacientes mostraron una edad de inicio de síntomas temprana (1-3 meses) y cuadro clínico grave. Todos mostraban alteraciones en el perfil de neurotransmisores en LCR. Mejora transitoria o leve con el tratamiento con L-dopa. El diagnóstico de enfermedad mitocondrial se realizó debido a la aparición de academia láctica, diversos defectos de la cadena respiratoria y una implicación multisistémica.

Conclusión: Pueden aparecer alteraciones secundarias de neurotransmisores en enfermedades mitocondriales.

Mitochondrial diseases mimicking neurotransmitter defects. Garcia-Cazorla A, Duarte S, Serrano M, Nascimento A, Ormazabal A, Carrilho I, Briones P, Montoya J, Garesse R, Sala-Castellvi P, Pineda M, Artuch R. Mitochondrion 2008;8(3):273-8. Neurology Department, Hospital Sant Joan de Deu, Passeig Sant Joan de Deu, 2,08950 Esplugues, Barcelona, Spain. agarcia@hsjdbcn.org

Última modificación: 
01/05/2018
  • 74 lecturas

También te puede interesar

Publicaciones científicas

Enfermedades mitocondriales en la infancia: aproximación clínica a la investigación y el manejo.

13/07/2010
Las enfermedades mitocondriales son una causa común de trastornos neurológicos hereditarios en niños. Aunque el SNC es el preponderantemente afectado, puede presentarse una afectación multisistémica . El diagnóstico se basa en los datos clínicos, un entendimiento de la genética mitocondrial y las...
Publicaciones científicas

Orientación del retraso mental a causa de enfermedades neurometabólicas

21/06/2011
El retraso mental aislado raramente es causado por factores metabólicos. La aplicación de un protocolo estandarizado ofrece bajo rendimiento diagnóstico. No existe un acuerdo internacional sobre qué tipo de examen metabólico se debe aplicar en pacientes con retraso mental inespecífico. Sin embargo...
Publicaciones científicas

Dos nuevas pruebas de laboratorio facilitan el diagnóstico de la encefalopatía por glicina (NKH).

14/09/2011
La encefalopatía por glicina (GE), también conocida como NKH es una enfermedad metabólica grave causada por la deficiencia hereditaria del sistema de degradación de la glicina (GCS). La GE se caracteriza por la acumulación de elevadas concentraciones de glicina en...