Espectro de hipermetioninemia en el cribado neonatal
La medición de los niveles de metionina en sangre seca ha sido uno de los objetivos del cribado neonatal en Taiwan durante más de 20 años. En 1.701.591 recién nacidos, se detectaron 17 casos de hipermetioninemia, pero entre ellos sólo uno tenía homocistinuria.
Más de la mitad de los 16 casos de hipermetioninemia aislada tenían mutaciones en el gen MAT1A, y cuatro de los ocho mutaciones en MAT1A identificadas en este estudio no estaban descritas anteriormente.
Por lo tanto, la deficiencia de metionina adenosiltransferasa es la causa más frecuente de hipermetioninemia aislado en Taiwan.
Aunque la mayoría de los pacientes con hipermetioninemia aislada fueron tratados con una dieta en este estudio, las puntuaciones de CI no se relacionaron con los niveles plasmáticos de metionina inicial o de seguimiento.
Debido a que tanto la etiología y la historia natural de hipermetioninemia aislada no han sido claramente resueltas, el impacto de esta condición en los programas de cribado, en que la homocistinuria es poco frecuente, debe ser evaluado cuidadosamente.
Spectrum of hypermethioninemia in neonatal screening.
Chien YH, Chiang SC, Huang A, Hwu WL.
Early Hum Dev 2005;81(6):529-33.
Department of Medical Genetics, National Taiwan University Hospital and National Taiwan University College of Medicine, Taipei, Taiwan.
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