Tratamiento con S-adenosilmetionina en la Deficiencia de metionina adenosiltransferasa, un caso
Se describe un paciente con deficiencia de metionina adenosiltransferasa I / III (MAT I / III), que se halló que tenía hipermetioninemia pronunciada en el cribado neonatal por espectroscopia de masas en tándem, y era heterocigoto combinado para dos mutaciones sin sentido en el gen MAT1A que codifica la proteína humana MAT.
La hipermetioninemia persistió y su desarrollo mental era deficiente. A los 4 años y 8 meses, se comenzó con el tratamiento complementario de S-adenosilmetionina, el producto metabólico de la metionina catalizada por MAT, que fue eficaz en su desarrollo neurológico.
S-adenosylmethionine treatment in methionine adenosyltransferase deficiency, a case report.
Furujo M, Kinoshita M, Nagao M, Kubo T.
Mol Genet Metab. 2012 Mar;105(3):516-8.
Department of Pediatrics, National Hospital Organization, Okayama Medical Center,
Okayama, Japan. fuhkun@okayama3.hosp.go.jp
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