Estado redox en fibroblastos de cistinosis

Una cuestión clave no resuelta en la patogenia de la aparición del fenotipo en la cistinosis nefropática es si cistina intralisosomal, el marcador de este error innato del metabolismo letal, altera el potencial redox citoplasmático.

Se han descrito conclusiones variables sobre este tema. Este estudio de fibroblastos de cistinosis derivados de piel y pulmón fetal y no fetal comparados con fibroblastos normales de igual origen y edad revela que las células cistinóticas no presentan alteraciones redox.

Demostramos que el estado redox estacionario, evaluado por la relación [GSH] / [GSSG], un indicador del equilibrio redox intracelular, no se modifica en las células cistinóticas.

Por otra parte, la dependencia de la concentración intracelular de GSH y cisteína y la relación [GSH] / [GSSG] son igualmente dependientes de las principales fuentes de cisteína, es decir, la vía de transulfuración y transportador de membrana de cistina, xc (-), tanto en las células cistinóticas como en las control, y la presencia de cistina lisosomal no tiene ningún efecto mensurable sobre el estado redox de estas células.

Por lo tanto, los mecanismos implicados en la etiología de la cistinosis nefropática no son alteraciones del estado redox citoplasmático.