El Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH), nuevo ECM en Guía metabólica

El Síndrome de hiperornitinemia, homocitrulinuria e hiperamonemia (HHH) es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos causado por una deficiencia del transportador de citrulina-ornitina a través de la membrana mitocondrial, lo que da lugar a un defecto secundario del ciclo de la urea.

En el caso del HHH el bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y elimina el bien amonio liberado por los aminoácidos, aunque sea portadora de una información errónea.

Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradarán y liberarán todos los aminoácidos, que a su vez liberarán amonio. El amonio tiene bloqueada parcialmente su vía de transformación en urea, o sea el ciclo de la urea, y comenzará a acumularse.

El niño puede intoxicarse ya en el período neonatal con el amonio, presenta un rechazo del alimento, vómitos, hipotonía, letargia e incluso coma.

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