Terapias en la enfermedad de Niemann-Pick C

La enfermedad de NPC es un trastorno de depósito lisosomal que afecta el transporte intracelular de colesterol. Se han descrito varias formas clínicas, con posible inicio a todas las edades de la vida, desde el período neonatal a la edad adulta. El enfoque terapéutico era solo sintomático hasta muy recientemente, dependiendo de la discapacidad que presentaba el paciente. A menudo se requiere un manejo global, teniendo en cuenta todos los problemas observados. Incluye cuidado nutricional, terapia del lenguaje, fisioterapia, soporte psicológico o cuidado psiquiátrico.

El mejor conocimiento de la patofisiología del NPC ha dado lugar a estrategias terapéuticas específicas, siendo el daño cerebral progresivo característico de la enfermedad la meta terapéutica. Recientemente, el uso de miglustat permite estabilizar un número de casos con NPC. El inicio del tratamiento y la monitorización serán óptimos en un centro de referencia experto en la enfermedad.