Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

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metilcrotonilglicinuria

  • Metilcrotonilglicinuria (MCG)
    08/05/2012
    La metilcrotonilglicinuria (MCG) es un trastorno de la degradación de las proteínas , que causa la eliminación en orina de unos compuestos, la 3- metilcrotonilglicina y el ácido 3-hidroxiisovalérico . El bebé nace sin problemas clínicos , ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información...
  • 06/05/2012
    La metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). Los fenotipos clínicos son muy variables y abarcan desde un inicio neonatal con grave afectación neurológica a adultos asintomáticos. Hemos identificado dos alelos mutantes...
  • 06/05/2012
    La metilcrotonilglicinuria ( MCG ; MIM 210200) es un trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC,E.C.6.4.1.4), implicada en el catabolismo de la leucina . Esta enzima mitocondrial es una de las cuatro carboxilasas dependientes de biotina conocidas en el hombre. MCC se compone de dos subunidades diferentes: alfa y beta, codificadas por...
  • 06/05/2012
    La 3- metilcrotonilglicinuria es un error congénito del catabolismo de la leucina , de herencia autosómica recesiva, causado por la deficiencia de actividad de la metilcrotonil-CoA carboxilasa (MCC). La introducción de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal ha revelado una incidencia inesperadamente elevada de este trastorno, que, en ciertas...
  • El tratamiento se basa en evitar la acumulación de productos potencialmente tóxicos . Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo moderadamente las proteínas naturales de la dieta ya que contienen el aminoácido precursor , la leucina . No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene leucina. Además, se eliminarán los ácidos potencialmente tó...
  • En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina , que demuestra la elevación de metilcrotonilglicina y 3-hidroxiisovalerato, mientras que en sangre se hallan elevadas la metilcrotonilcarnitina y metilcrotonilglicina. Muchos pacientes se han diagnosticado mediante el cribado neonatal mediante espectrometría de masas en tándem. El estudio enzimático en linfocitos o fibroblastos y, sobre todo, el estudio de las mutaciones de los genes MCCA y MCCB confirman el diagnóstico y permiten el consejo gen...
  • El bebé nace sin problemas clínicos, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos, algunos de los cuales no se degradan bien, debido al defecto enzimático y los ácidos 3-metilcrotónico y 3-hidroxiisovalérico , así como también el amonio y el lactato comienzan a acumularse...
  • En el caso de la MCG, la deficiencia de una enzima ( metilcrotonil CoA carboxilasa ( MCC )) del metabolismo de la leucina causa la acumulación de ácido 3-metilcrotónico y otros compuestos potencialmente tóxicos derivados de él. Se pueden acumular también secundariamente el amonio y el lactato , también tóxicos. ¿Por qué se produce una MCG? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de...
  • La metilcrotonilglicinuria ( MCG ) es un trastorno de la degradación de las proteínas, que causa la eliminación en orina de unos compuestos, la 3- metilcrotonilglicina y el ácido 3-hidroxiisovalérico. ¿Cómo se degradan las proteínas? Las proteínas están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos (entre ellos la leucina ) que se liberan al degradarse éstas. Los aminoácidos libres pueden utilizarse para formar otras proteínas, otros compuestos de nuestro organismo o bien para generar energ...
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