Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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El niño con homocistinuria en la escuela (para profesores y cuidadores)

¿De dónde procede la homocisteína?
Escuela

La homocistinuria es un error congénito del metabolismo de la homocisteína, que causa la acumulación en plasma, orina y tejidos de este aminoácido. La homocisteína es un aminoácido que procede de la metionina, que es otro aminoácido que forma parte de las proteínas.

¿Por qué se produce una homocistinuria?

Metabolismo de la homocistinuria

La homocistinuria es causada por la deficiencia de cistationina ß-sintasa (CBS).

Debido a ello, se acumulan unos aminoácidos, como la homocisteína y la metionina, mientras que otros se hallan deficientes, como la cisteína. La deficiencia de actividad CBS es causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen CBS que codifica esta enzima.

La homocisteína es un aminoácido tóxico a medio-largo plazo, con posibles efectos indeseables sobre los sistemas óseo, ocular, nervioso y vascular del niño.

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una homocistinuria?

¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de una homocistinuria?

El tratamiento específico se basa en evitar la acumulación homocisteína, de diversas formas:

  1. Vitamina B6, que es el cofactor de la CBS, es decir, una sustancia indispensable para su buen funcionamiento. Algunos pacientes responden a este tratamiento y no requieren ningún otro.
  2. Añadir vitamina B12 y folato a la vitamina B6 para asegurar que la transformación de homocisteína en metionina (menos tóxica que la homocisteína) sea posible.
  3. Añadir betaína, para asegurar dicha transformación por otra vía alternativa.
  4. Eliminar de la dieta la metionina. Esto se logrará, en primer lugar, restringiendo las proteínas naturales de la dieta ya que todas ellas la contienen.

No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que permitirán el crecimiento del niño, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que contiene todos los demás aminoácidos a excepción de la metionina.

¿En qué consiste la fórmula especial?

La fórmula contiene todos los demás aminoácidos (excepto los precursores), vitaminas, oligoelementos y sustancias antioxidantes para evitar defectos nutricionales.

¿Qué alimentos contienen más proteínas?

Las carnes, aves, pescados, huevos, leche y derivados son los alimentos que contienen en su composición mayor cantidad de proteínas y por tanto son los más restringidos.

Contienen menos cantidad los cereales pero se ha de controlar su ingesta y, por último las verduras, las hortalizas y las frutas son los alimentos con menor contenido en proteínas, siendo su consumo más libre.

¿Qué ocurre si no se hace el tratamiento?

La homocistinuria es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar graves consecuencias. No obstante, si se diagnostica y se trata precozmente y se mantiene un buen control de la dieta y la medicación, mejoran el pronóstico y la calidad de vida de los niños que la padecen.

¿Qué ocurre si el niño, por error, toma un alimento que no debe?

El consumo de un alimento prohibido de forma accidental no resulta perjudicial, pero si esta transgresión se realiza con frecuencia, puede llegar a afectar a la salud del niño.

¿Es aconsejable que el niño utilice el comedor escolar?

¿Es aconsejable que el niño utilice el comedor escolar?

Es importante normalizar al máximo la vida del niño con homocisatinuria. El integrarlo en el comedor escolar es positivo e importante para su formación porque contribuye a la aceptación de su dieta.

No obstante, será necesario realizar un menú adaptado (sustitución de alimentos normales por otros con características especiales que requiere el paciente para su tratamiento) controlando la cantidad y tipo de alimentación por un cuidador cuando el niño es pequeño y por el propio niño, cuando éste sea más mayor y capaz de hacerlo.

¿Cómo se adapta un menú normal para que sea controlado en proteínas (adaptado)?

Se sustituyen los alimentos con mayor contenido proteico del menú general de la escuela por alimentos con bajo contenido proteico y similar aspecto físico. [ Más información: Consejos de alimentación controlada en proteínas ]

¿Un niño con homocistinuria puede hacer ejercicio?

¿Es aconsejable que el niño utilice el comedor escolar?

Puede practicar deporte libremente, la gimnasia del colegio y participar en las excursiones. En deportes de competición o gran desgaste físico se debe tener la precaución de tomar un suplemento energético previamente al ejercicio, para prevenir un excesivo catabolismo muscular. [ Más información: ECM y ocio ].

¿Qué hacer si el niño se encuentra mal?

Avisar a la familia, igual que con cualquier otro niño. El niño con homocistinuria no requiere ninguna otra medida de cuidado específico que el mantener la dieta especial, según su tolerancia y la medicación.

Lista de alimentos clasificados según el contenido en proteínas

Grupos de alimentos Permitidos Ocasionales según tolerancia individual Prohibido
Cereales y harinas
  • Arroz BP*
  • Cereales BP*
  • Pasta BP*
  • Pan BP*
  • Pasta sin gluten**
  • Maizena (almidón de maíz)
  • Harinas BP*
  • Galletas BP*
  • Tapioca
  • Palomitas
  • Krispis
  • Chocokrispis
  • Arroz blanco
  • Pan Normal
  • Bollo briox ensaimada
  • Croisant, Donut
  • Galletas María, Madalenas
Leche y derivados
  • Sucedáneo de leche
  • Queso bajo en proteínas
  • Nata líquida
  • Leche
  • Yogures
  • Quesos
  • Quesos madurados
Carne, pescado y huevos
  • -
  • -
  • Carnes
  • Pescados
  • Huevos
  • Embutidos cárnicos
Verduras, hortalizas y legumbres
  • Todas
  • Garbanzos
  • Lentejas
  • Judías blancas
  • Soja
  • -
Frutas
  • Todas
  • Frutas secas
  • Higos
  • Ciruelas
  • Pasas uvas
  • Frutos secos
Aceites y grasas
  • Aceites vegetales
  • Mantequilla
  • Manteca de cerdo
  • Margarinas
  • Tocino
  • -
  • -
Azúcares y dulces
  • Azucar
  • Mermeladas
  • Miel
  • Dulce de membrillo
  • Chocolates controlados en protínas diferentes marcas comerciales
  • Caramelos
  • Golosinas
  • Chocolate negro
  • Crema de avellanas
  • Cacao en polvo
  • Chocolatre con leche

*BP: Bajos en Proteínas. Productos especiales controlados en proteínas, para homocistinuria y otros errores metabólicos.

**Productos sin gluten también suelen tener las proteínas bajas, igualmente debe siempre mirar etiquetas. Existen diferentes marcas comerciales: como Aproten, Beiker, Hammer Muhleü, Sanavi, Huber, Loprofín, Milupa, Proceli, Promin.

Los padres pueden añadir algún alimento con proteínas naturales según la tolerancia individual. Siempre bajo prescripción médica.

Última modificación: 
13/11/2015