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Guía metabólica
Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Enfermedades metabólicas
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Deficiencia de biotinidasa
Deficiencia de MAD
Deficiencia de metilen-tetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
Deficiencia de metionina adenosil-transferasa (MAT)
Deficiencia de PNPO
Deficiencia de serina
Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa (SSADH)
Deficiencia de sulfito oxidasa-cofactor molibdeno
Deficiencia del transportador de glucosa GLUT 1
Enfermedad de Canavan (Aciduria N-acetilaspártica)
Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce o leucinosis (MSUD)
Enfermedad de Lesch-Nyhan
Enfermedad de Menkes y Síndrome de cuerno occipital
Enfermedades de los neurotransmisores
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