Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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epilepsia

  • Fenotipos típicos y atípicos de deficiencia de PNPO con piridoxamina elevada en LCR y plasma en el tratamiento

    02/12/2015
    La deficiencia de piridox(am)ina fosfato oxidasa (PNPO) provoca una grave encefalopatía epiléptica temprana infantil y se ha caracterizado por responder a piridoxal-5'-fosfato, pero no a piridoxina . Se describen dos varones con deficiencia de PNPO y mutaciones nuevas el gen PNPO , así como sus hallazgos clínicos, metabólicos y vídeo-electroencefalográficos ( EEG ). El primer niño mostró...

  • Tratamiento de la deficiencia de PNPO

    Los primeros pacientes descritos sólo respondían al tratamiento con PLP y no con piridoxina . No obstante estudios recientes identifican 3 grupos de pacientes en relación con su respuesta al tratamiento: Pacientes con epilepsia neonatal que responden al tratamiento con PLP Un paciente con espasmos infantiles de inicio a los 5 meses, que responde a PLP Pacientes con epilepsia que responden a piridoxina. El paso de tratamiento con piridoxina a terapia con PLP puede empeorar el control de la epilepsia en algunos pacientes, lo que, aunque parece paradójico, podría explicarse debido a que una...
  • Protección ante el sol en verano

    El efecto del calor en los niños con problemas neurológicos

    29/07/2016
    Si bien el calor y las altas temperaturas nos afectan a todos, en el caso de niños que padecen problemas neurológicos, como sucede en algunos errores congénitos del metabolismo , pueden provocar consecuencias que podemos intentar prevenir. La Dra. María José Mas Salguero, médico especialista en Pediatría y en Neuropediatría, nos indica en su blog Neuronas en crecimiento cuáles son los principales...
  • Dieta cetogénica

    Libro de recetas para dieta cetogénica

    Pautas de alimentación

    Con el nombre Dieta cetogénica, la sección de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición infantil del Hospital Sant Joan de Déu, presenta un nuevo recetario dedicado a este tipo de dieta terapéutica, adecuada para el tratamiento de la

  • Deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) y la de la epilepsia infantil

    20/11/2014
    Defecto hereditario y recesivo que conduce a la deficiencia de la enzima 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) dando lugar a una forma de hiperhomocisteinemia. Se describe la asociación de la deficiencia grave de MTHFR y manifestaciones neurológicas, con especial atención al neurodesarrollo y la evolución de las crisis epilépticas. Métodos...

  • Deficiencia grave de 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa y dos variantes de MTHFR en un adolescente con epilepsia mioclónica progresiva

    20/11/2014
    La deficiencia de 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es un error innato del metabolismo del reciclaje del folato , que afecta a la remetilación de la homocisteína a metionina . La presentación clínica de la deficiencia de MTHFR es muy variable y va desde el deterioro neurológico temprano y muerte en la infancia a una trombofilia leve en adultos...

  • Hemiplejía alternante de la infancia con una mutación de novo en ATP1A3 y cambios en SLC2A1 que responden a una dieta cetogénica

    25/06/2014
    La hemiplejía alternante de la infancia (AHC) es una enfermedad rara caracterizada por un inicio temprano de episodios hemipléjicos y otras disfunciones neurológicas paroxísticas o permanentes. Recientemente, las mutaciones en el gen ATP1A3 se han identificado como el mecanismo causal de AHC. En cuanto al diagnóstico diferencial de AHC, se puede considerar el s...

  • El síndrome de deficiencia de GLUT1 en la práctica clínica

    25/06/2014
    El síndrome de deficiencia de GLUT1 (GLUT1DS) está causado por el defecto del transporte de glucosa al cerebro y se trata eficazmente por medio de una dieta cetogénica. En la práctica clínica el diagnóstico de GLUT1DS a menudo es un reto debido a la creciente complejidad de los síntomas, los puntos de corte diagnóstico para hipoglucorraquia...

  • Espectro fenotípico del síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1 DS)

    25/06/2014
    El síndrome de deficiencia de Glut1 (Glut1 DS) fue descrito originalmente en 1991 como una encefalopatía del desarrollo caracterizada por la aparición de epilepsia refractaria de inicio infantil, deterioro cognitivo y alteraciones motoras mixtas, incluyendo espasticidad , ataxia y distonía. La condición clínica está causada por el deterioro del...

  • Análisis del líquido cefalorraquídeo en el estudio diagnóstico de síndrome de deficiencia de GLUT1: una revisión sistemática

    19/06/2014
    El síndrome de deficiencia de GLUT1 es un trastorno neurometabólico tratable, caracterizado por una baja concentración de glucosa en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y una disminución de la relación de glucosa en LCR y en sangre. Sin embargo, la descripción de pacientes con niveles normales aparentes de glucosa en LCR ha planteado la cuesti...

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