Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Por qué se produce la galactosemia clásica?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad G1PUT se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GALT que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren los...
Diagnóstico de la IHF
En base a la sospecha clínica, se demuestra una elevada excreción de fructosa después de la ingestión de este azúcar. Este resultado se puede acompañar de otras alteraciones bioquímicas, como hipoglucemia , descenso del fosfato , etc. El defecto de aldolasa B se comprueba mediante el estudio mutacional del gen ALDOB , que evita la realización del estudio enzimático en biopsia hepática, ya que la enzima se expresa solamente en hígado.
¿Por qué se produce una IHF?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad aldolasa B se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen ALDOB que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres suelen ser portadores de mutaciones en este gen aunque no...
¿Cómo se diagnostica una enfermedad de Canavan?
La cuantificación de ácidos orgánicos en orina y líquido cefalorraquídeo confirman un importante aumento del NAA . El déficit enzimático de aspartoacilasa se confirma en leucocitos o en fibroblastos . Los estudios gen éticos del gen ASPA , que codifica la aspartoacilasa , confirman la enfermedad...
¿Por qué se produce una enfermedad de Canavan?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. La deficiencia de actividad aspartoacilasa se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen ASPA que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de...
¿Cómo se diagnostica una deficiencia de MHBD?
Se diagnostica por el análisis de ácidos orgánicos, cuyo perfil es característico de la enfermedad. La demostración del defecto de actividad enzimática y el estudio mutacional del gen HADH2 confirman la enfermedad y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal...
¿Por qué se produce una deficiencia de MHBD?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ) . Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. Si heredamos una información errónea o parcialmente alterada, aquella reacción concreta funcionará mal y se puede llegar a producir una enfermedad metabólica congénita . En el caso de la deficiencia de MHBD, la herencia está ligada...
¿Por qué se produce una aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad HMGL se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen HMGCL que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones...
¿Cómo se diagnostica una aciduria metilmalónica?
En base a la clínica del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido metilmalónico. En sangre se halla elevado el lactato , amonio y la glicina . Es importante el diagnóstico diferencial entre el defecto de MCM y los defectos del metabolismo de la vitamina B 12 . El estudio enzimático (deficiencia de la enzima MCM) y el estudio de las mutaciones del gen MUT o de los otros genes implicados confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico...
¿Por qué se produce una aciduria metilmalónica?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad MCM se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen MUT que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en...

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