Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Otras causas de aciduria metilmalónica
Además de la deficiencia total (MUT 0 ) o parcial (MUT - ) de la enzima MCM, causada por mutaciones severas o leves del gen MUT que codifica dicha enzima, existen otras causas de aciduria metilmalónica aislada o combinada con homocistinuria . Las más importantes son los defectos del metabolismo de la vitamina B 12 (cobalamina), que causan una deficiencia del cofactor de la reacción ( adenosilcobalamina ). Algunos de estos defectos del metabolismo de la vitamina B 12 causan aciduria metilmalónica aislada (CblA, CblB y CblD, variante 2) o combinada con...
¿Por qué se produce una aciduria propiónica?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad PCC se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes PCCA o PCCB que codifican diferentes subunidades de esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los...
¿Cómo se diagnostica una LIP?
Mediante el análisis de aminoácidos de plasma y orina que mostrará un perfil anómalo con una hipoaminoacidemia que afecta exclusivamente a los AA dibásicos, con elevada excreción de los mismos en la orina, especialmente de lisina . La excreción de ácido orótico también está aumentada. El estudio de las mutaciones del gen SLC7A7 que codifica la proteína transportadora de AA + confirmará el diagnóstico...
¿Qué ocurre en la LIP?
El transportador de AA + está formado por dos proteínas diferentes, una de las cuales (y + LAT1) puede inactivarse total o parcialmente si se producen mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen que la codifica ( SLC7A7 ). Esto causa un "error de transporte" que da lugar a una baja absorción intestinal de AA + y una elevada excreción renal de estos aminoácidos. ¿Por qué decimos que este error es congénito? Decimos que este error es congénito, porque nacemos con él, ya que es hereditario. Cada uno de los procesos...
¿Cómo se diagnostica la cistinosis?
Se sospecha en base a la clínica, especialmente el fallo de medro , la tubulopatía y el raquitismo . Se investiga la presencia de cristales corneales de cistina y se procede a la confirmación bioquímico/ gen ética. Por medio del análisis bioquímico se demuestra la acumulación de cistina dentro de los leucocitos . El estudio mutacional del gen CTNS confirma el diagnóstico y permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...
¿Por qué se produce un defecto del ciclo de la urea?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de dichas reacciones metabólicas. Los defectos del ciclo de la urea se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes que codifican las enzimas implicadas en este ciclo. A excepción de uno de estos defectos, la deficiencia de ornitina transcarbamilasa (OTC), que se hereda...
¿Por qué se produce una leucinosis?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos. La deficiencia de actividad DCR se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en uno de los cuatro genes que codifican las proteínas que forman este complejo enzimático ( BCKDHA , BCKDHB , DBT o DLD ). Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son...
¿Cómo se diagnostica una tirosinemia tipo 1?
Se diagnostica en base a la sospecha clínica, por análisis de aminoácidos en plasma y orina y ácidos orgánicos en orina. En el perfil de aminoácidos en plasma destacan las elevaciones de tirosina y metionina y en orina la elevada excreción del ácido d-amino-levulínico. En el perfil de ácidos orgánicos destaca la succinilacetona , que es el compuesto clave para el diagnóstico de esta enfermedad. Otros parámetros bioquímicos menos específicos alterados son la a-fetoproteína, las...
¿Cómo se diagnostica una homocistinuria clásica?
Se diagnostica en base a la presentación clínica , por análisis de aminoácidos en sangre y orina , que mostrarán la elevada concentración de homocisteína y metionina y la baja concentración de cisteína. Los ácidos orgánicos en orina no muestran una elevación de ácido metilmalónico. El estudio enzimático en fibroblastos y el análisis mutacional del gen CBS confirman la homocistinuria clásica y permiten el consejo genético...
¿Por qué se produce una homocistinuria clásica?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La homocistinuria clásica se produce debido a la deficiencia de actividad CBS causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen CBS que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir...

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