Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa (DPD)
Es un defecto de la síntesis de pirimidinas que cursa principalmente con retraso mental y epilepsia , aunque la clínica es muy heterogénea. El diagnóstico se realiza en base a la sospecha clínica y tras un análisis en orina para detectar metabolitos que se acumulan en esta enfermedad (timina y uracilo). Una vez confirmada la sospecha clínica, el diagnóstico final se realiza por medio del estudio gen ético (búsqueda de mutaciones ) en el gen DPD ...
¿Qué ocurre cuando hay un error en la biosíntesis del colesterol?
Cuando alguno de los procesos relacionados con ella no se realiza correctamente se produce un error en la biosíntesis del colesterol . El error puede estar en cualquiera de los diversos enzimas que intervienen en su síntesis. ¿Por qué se produce un error en la biosíntesis del colesterol? Cada una de las proteínas implicadas en el metabolismo del colesterol está determinada gen éticamente ( codificada ). Cuando se produce una mutación (cambio estable y hereditario) en un gen que codifica alguna de estas proteínas, é...
¿Qué enfermedades peroxisomales se conocen?
A) Trastornos de la biogénesis peroxisomal en los que fallan múltiples funciones peroxisomales. B) Déficit de una única proteína peroxisomal Producidos por una alteración en una única función peroxisomal, con estructura del peroxisoma intacta. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X) es la enfermedad peroxisomal más frecuente. Está producida por mutaciones en el gen ABCD1 que codifica la proteína ALDP , localizada en la membrana del peroxisoma y que participa en la β–oxidación de AGCML. Al ser deficiente la ALDP los AGCML no se degradan en el peroxisoma y se acumulan en las...
¿Cómo se diagnostica la enfermedad de NPC?
Clínicamente se debe sospechar ante la presencia de síntomas como la esplenomegalia , la ataxia y la oftalmoplejia vertical . Aunque no existen marcadores bioquímicos específicos para el diagnóstico definitivo de la enfermedad, disponemos de la determinación de marcadores de actividad de los macrófagos (células sanguíneas) como la quitotriosidasa y CCL18 en suero que se encuentran aumentados en algunos pacientes con NPC. El diagnóstico citológico nos orientará hacia la existencia de enfermedad de NPC por la...
¿Cuál es la causa de la enfermedad de NPC?
Está causada por mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes NPC1 (95% de los pacientes) y NPC2 (5% de los pacientes), que codifican para proteínas implicadas en el transporte lisosomal de lípidos, especialmente el colesterol libre. Se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de mutaciones en uno de estos genes, aunque no sufren los efectos de la deficiencia. Si ambos padres transmiten una mutación al hijo, éste sufrirá una enfermedad de NPC...
¿Por qué se produce una LDM?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. Si heredamos una información errónea o parcialmente alterada, aquella reacción metabólica funcionará mal y se puede llegar a producir una enfermedad metabólica hereditaria . En el caso de la LDM, mutaciones en el gen ARSA , que codifica la...
¿Por qué se produce un defecto en la producción de energía?
Puede producirse un defecto en la producción de energía cuando alguna de las proteínas que constituyen el sistema OXPHOS no se genera correctamente o bien cuando los componentes de la cadena no se ensamblan bien entre ellos. Estos defectos pueden ser hereditarios o adquiridos . Una causa frecuente de defecto adquirido en la producción de energía es el envejecimiento. ¿Por qué se produce un defecto hereditario en la producción de energía? Cada una de las proteínas que constituyen el sistema OXPHOS está determinada gen...
¿Qué ocurre en la deficiencia de sulfito oxidasa o del cofactor MoCo?
En la deficiencia de sulfito oxidasa se acumulan sulfitos que no se pueden transformar en sulfatos para ser eliminados por la orina. Si tiene lugar una deficiencia del cofactor MoCo , fallan las tres enzimas que dependen de él y se produce además una acumulación de xantina e hipoxantina y un defecto de ácido úrico. ¿Por qué se produce una deficiencia de sulfito oxidasa? Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos...
¿Cómo se diagnostica el déficit de GLUT1?
El diagnóstico se realiza por medio del análisis de líquido cefalorraquídeo (LCR) mediante una punción lumbar. En el LCR se encuentra una glucosa baja a pesar de que la glucosa en plasma es normal (la relación glucosa en LCR: glucosa en sangre es anormalmente baja), así como un lactato descendido o normal. La confirmación del diagnóstico se realiza mediante el estudio gen ético (búsqueda de mutaciones ) en el gen del GLUT1...
¿Por qué se produce un defecto de GLUT1?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro organismo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia del transportador GLUT-1 se produce debido a mutaciones en el gen SLC2A1 que codifica esta proteína. Esta deficiencia es un trastorno genético autosómico dominante , que en la mayoría de los casos es esporádico (es decir, los...

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