Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

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¿Por qué se produce una deficiencia de biotinidasa?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro organismo está determinada genéticamente (codificada). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad biotinidasa se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen BTD que codifica esta enzima. Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este gen aunque no sufren...
¿Cómo se diagnostica una aciduria glutárica tipo I?
En base a la clínica y la neuroimagen del paciente, se realiza el estudio de ácidos orgánicos en orina, que demuestra la elevación de ácido glutárico y 3-hidroxiglutárico, que puede alcanzar valores muy elevados o sólo discretamente aumentados, independientemente de la clínica del paciente. El estudio enzimático y, sobre todo, el estudio de las mutaciones del gen GCDH confirman el diagnóstico y permiten el consejo genético y diagnóstico prenatal...
¿Por qué se produce una aciduria glutárica tipo I?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de actividad GDH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen GCDH que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en...
¿Cómo se diagnostica un paciente con enfermedad de Tay Sachs?
El diagnóstico se sospecha por los datos clínicos (síntomas y signos ), el fondo de ojo , la neuroimagen (afectación de sustancia blanca , aumento del tamaño ventricular, alteración en la señal de los ganglios de la base ), los estudios de potenciales evocados... Se puede confirmar midiendo la actividad hexosaminidasa A en leucocitos (glóbulos blancos de la sangre). Finalmente se realiza el estudio gen ético del gen HEXA ...
¿Por qué se produce la enfermedad de Tay Sachs?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. Si heredamos una información errónea o parcialmente alterada, aquella reacción metabólica funcionará mal y se puede llegar a producir una enfermedad metabólica hereditaria. En el caso de la enfermedad de Tay Sachs, mutaciones en...
¿Qué es el síndrome del cuerno occipital ("occipital horn syndrome")?
Es una enfermedad causada por mutaciones en el mismo gen que la enfermedad de Menkes : ATP 7 A , pero que da lugar a una proteína de transporte que conserva parte de su función, por lo que los síntomas de los pacientes son menos graves (aunque hay gran variabilidad entre los diferentes pacientes que se han descrito). Algunos de los síntomas y signos que pueden presentar son: Cuernos óseos occipitales: Se trata de excrecencias p calcificaciones donde se insertan los músculos trapecio y esternocleidomastoideo (en la parte occipital del cráneo)...
¿Por qué se produce una enfermedad de Menkes?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. En el caso de la enfermedad de Menkes , mutaciones en el gen ATP -7 A dan lugar a una proteína transportadora alterada que no funciona correctamente. Se trata de una enfermedad ligada al X, lo que significa que las mujeres, en general, son portadoras del defecto sin...
¿Cómo se diagnostica la hiperfenilalaninemia (PKU/HPA)?
En la mayor parte de países existe un Programa de Detección Precoz que permite detectar los recién nacidos que padecen una hiperfenilalaninemia en los primeros días de la vida, con objeto de aplicar un tratamiento precoz, antes de que se manifiesten los síntomas de la enfermedad grave (PKU). Una vez detectados, los niños que muestran una alteración se remiten a un hospital de referencia para confirmar si la alteración es leve (HPA moderada) o grave (PKU) y realizar el diagnóstico diferencial con otras enfermedades muy poco...
¿Por qué se produce una deficiencia de actividad de la PAH?
La deficiencia de actividad PAH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen PAH que codifica a esta enzima . La HPA y la PKU son trastornos genéticos de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en el gen PAH , aunque no sufran los efectos de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten una mutación al hijo, dependiendo de la severidad de las mismas, el niño mostrará un defecto de actividad enzimática total o parcial, que dará lugar a una PKU o a una...
¿Por qué se producen los defectos de ADSL y DPD?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada uno de estos procesos del metabolismo. Las deficiencias de actividad adenilosuccinato liasa y dihidropirimidina deshidrodenasa se producen debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en los genes ADSL y DPD, que codifican estas enzimas . Estas deficiencias son trastornos genéticos de herencia autos...

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