Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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mutación

  • Mutación. Imagen:HSJDBCN

    Tipos de mutaciones

    23/07/2013
    Muchas de las terapias innovadoras que se están desarrollando para las enfermedades de base genética, como los errores congénitos del metabolismo , tienen que ver con los tratamientos a nivel genético, ya sea insertando copias adecuadas de genes sin mutaciones , alterando la lectura de un gen anómalo, modificando su expresión, etc. Para comprender su aplicación y sus mecanismos es necesario...

  • El diagnóstico de una ENACH

    El diagnóstico de estas enfermedades se basa en la presentación clínica y la imagen característica que da la presencia de hierro observada en la resonancia magnética. Dado que este grupo de trastornos pueden asociar afectación a nivel de nervio óptico, la retina , los nervios periféricos y puede causar crisis epilépticas, suelen ser necesarios otros estudios complementarios para su diagnóstico diferencial . Ante un cuadro de NBIA es necesario realizar un hemograma y determinar el metabolismo del hierro y del cobre (cobre,...

  • ¿Por qué se produce un déficit de las distintas proteínas de los ENACH de causa genética?

    Cada una de las reacciones del metabolismo , enzimas , transportadores celulares de nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de ellas. La deficiencia de actividad de una proteína enzimática, transportadora o receptora relacionada con el metabolismo se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en un gen determinado que codifica al transportador o receptor que no funciona correctamente. En el caso de las ENACH...

  • ¿Por qué se produce un déficit cerebral de folato DCF de causa genética?

    Cada una de las reacciones del metabolismo , enzimas , transportadores celulares de nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de ellas. La deficiencia de actividad de una proteína enzimática, transportadora o receptora relacionada con el metabolismo del folato se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en un gen determinado que codifica al transportador o receptor que no funciona correctamente . Estas...

  • Caracterización clínica y funcional de una mutación (T32R) en ORNT1 en el hombre en el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH).

    04/12/2012
    Se estudiaron dos familias relacionadas (HHH013 y HHH015) con el síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH), un trastorno del ciclo de la urea y la vía de degradación de la ornitina , que tienen el mismo genotipo nuevo (T32R) en el transportador de ornitina (ORNT1) pero un fenotipo variable. Ambos pacientes HHH015 mostraban buen rendimiento escolar y...

  • Identificación de nuevas mutaciones en el gen SLC25A15 en el síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (HHH): estudio clínico, molecular y funcional.

    04/12/2012
    El síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrulinuria (HHH) es un trastorno del ciclo de la urea de herencia autosómica recesiva. Con la excepción del efecto fundador franco-canadiense, no se ha detectado en otras poblaciones una mutación común. En este estudio se recogieron 16 casos adicionales de HHH y se amplió el espectro de mutaciones de...

  • Seguimiento a largo plazo de cuatro pacientes con síndrome de HHH

    04/12/2012
    ANTECEDENTES : En el síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrullinemia (HHH) la alteración del transporte de ornitina través de la membrana mitocondrial causa la acumulación de ornitina en el citoplasma. La deficiencia resultante de ornitina mitocondrial conduce a la reducción en la eliminación de amonio a través del ciclo de la urea...

  • ¿Cómo se diagnostica un síndrome de HHH?

    En base a la sospecha clínica, la determinación de amonio ( hiperamonemia ), aminoácidos (hiperornitinemia y homocitrulinuria) y ácido orótico (por interrupción del ciclo de la urea ) permiten el diagnóstico. La confirmación se realiza mediante el estudio de mutaciones en el gen SLC25A15 , lo que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal...

  • ¿Por qué se produce un síndrome de HHH?

    Cada uno de los procesos del metabolismo que intervienen en la formación y funcionamiento correctos de nuestro organismo está determinado gen éticamente (codificado). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de los procesos del metabolismo. El síndrome de HHH se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen SLC25A15 que codifica el transportador intramitocondrial de ornitina ORNT1 . Es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir,...

  • Lipofuscinosis neuronal ceroidea infantil tardía: Mutaciones en el gen CLN2 y curso clínico de pacientes españoles.

    29/08/2012
    La lipofuscinosis ceroide neuronal infantil tardía (enfermedad de Jansky-Bielchowsky) es una enfermedad rara causada por mutaciones en el gen CLN2. Los autores describen los resultados clínicos y los correlacionan con el genotipo en 12 pacientes españoles con esta enfermedad. Se han evaluado los síntomas de regresión psicomotora, epilepsia y otros signos cl...

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