mutación

Deficiencia de mevalonato quinasa: estudio de 50 pacientes.
26/09/2011
Objetivo : El objetivo de este estudio fue describir el espectro de signos clínicos del déficit de mevalonato quinasa (MKD). Métodos : Se realizó un estudio retrospectivo de los pacientes de Francia y Bélgica identificados en base a las mutaciones del gen MKD. Resultados : Fueron identificados cincuenta pacientes de 38 familias diferentes, incluyendo un paciente...
Evaluación de la fenilalanina amonia liasa PEGilada en ratones para el tratamiento de la fenilcetonuria (PKU).
22/09/2011
La fenilcetonuria (PKU), un fenotipo Mendeliano, autosómico recesivo , es un error congénito del metabolismo un error congénito del metabolismo que causa problemas de desarrollo cognitivo postnatal en ausencia de tratamiento. Hemos usado el modelo de ratón Pah(enu2/enu2) para estudiar la terapia de sustitución enzimática oral con varias fórmulas qu...
Deficiencia del cofactor de molibdeno: mutaciones en GPHN, MOCS1, and MOCS2.
19/09/2011
Todas las enzimas que contienen molibdeno, a excepción de la nitrogenasa bacteriana comparten un cofactor de molibdeno ( MoCo ) idéntico, que se sintetiza a través de una vía conservada en todos los organismos y por lo tanto también se llama "cofactor de molibdeno universal". En los seres humanos, se conocen cuatro molibdoenzimas: entre ellas la aldehído...
Hiperglicinemia no cetósica de inicio tardío causada por una mutación nueva en homocigosis en el gen GLDC.
14/09/2011
Un niño de 9 años con dificultades en el aprendizaje y coreoatetosis intermitente durante los procesos febriles tenía una concentración elevada de Gly en plasma , una relación de glicina en LCR/plasma (0.044) y una mutación puntual nueva en homocigosis (c.605C>T; p.Ala202Val) en el gen GLDC , confirmando el diagnóstico de NKH. Este es el primer...
Espectro de mutaciones en CBS en 16 pacientes homocistinúricos de la Península Ibérica: alta prevalencia de T191M y ausencia de I278T o G307S.
21/06/2011
La homocistinuria debida a deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS) ha sido ampliamente estudiada, pero hasta la fecha, no se ha descrito un espectro de mutaciones CBS de pacientes españoles homocistinúricos. Aquí presentamos un análisis mutacional de trece pacientes homocistinúricos españoles y tres portugueses no relacionados. Se han encontrado...
La mutación del gen p.T191M CBS es altamente prevalente entre los pacientes homocistinuricos de España, Portugal y América del Sur.
21/06/2011
La homocistinuria clásica es causada a la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS). Se han descrito más de 130 mutaciones , que difieren en prevalencia y gravedad, en el gen de la CBS. La mutación p.I278T es muy frecuente, se ha encontrado en todos los países europeos con la excepción de la Península Ibérica y se sabe que loa pacientes...
Revisión de la historia natural de la homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta-sintasa.
21/06/2011
Se revisa la evidencia de que en Dinamarca y probablemente algunos otros países europeos el número de personas identificadas con homocistinuria debido a homocigosis para la mutación común c.833T> C (p.I278T) en el gen que codifica la cistationina beta-sintasa (CBS) está muy por debajo del número de individuos esperados en base a la frecuencia de...
Consecuencias funcionales de la homocisteinilación de las proteínas de la fibra elástica de fibrilina-1 y tropoelastina.
21/06/2011
La deficiencia de cistationina beta-sintasa representa una forma grave de homocistinuria , que generalmente se traduce en diversos grados hiperhomocisteinemia. El síndrome de Marfan es causado por mutaciones en fibrilina-1, que es uno de los principales componentes de las microfibrillas del tejido conjuntivo . A pesar de los orígenes fundamentalmente diferentes, ambas enfermedades...
Corrección de mutantes de cistationina beta-sintasa (CBS) con chaperonas químicas: purificación y caracterización de ocho enzimas mutante para CBS.
21/06/2011
Las mutaciones con pérdida de sentido (missense) representan la causa más común de muchas enfermedades gen éticas incluyendo la deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS). Muchas de estas mutaciones dan lugar a proteínas mal plegadas, que carecen de función biológica. La presencia de chaperonas químicas a veces puede aliviar o incluso...
¿Por qué se produce una deficiencia de SSADH?
Cada una de las reacciones del metabolismo que van a dar lugar a los compuestos que forman nuestro cuerpo está determinada gen éticamente ( codificada ). Todos heredamos de nuestros padres la información correcta o alterada que determina que se realice cada una de las reacciones del metabolismo. La deficiencia de SSAD se produce debido a mutaciones (cambios estables y hereditarios) en el gen ALDH5A1 que codifica esta enzima . Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva , es decir, los padres son portadores de mutaciones en este...

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

mutación

Deficiencia de mevalonato quinasa: estudio de 50 pacientes.

Evaluación de la fenilalanina amonia liasa PEGilada en ratones para el tratamiento de la fenilcetonuria (PKU).

Deficiencia del cofactor de molibdeno: mutaciones en GPHN, MOCS1, and MOCS2.

Hiperglicinemia no cetósica de inicio tardío causada por una mutación nueva en homocigosis en el gen GLDC.

Espectro de mutaciones en CBS en 16 pacientes homocistinúricos de la Península Ibérica: alta prevalencia de T191M y ausencia de I278T o G307S.

La mutación del gen p.T191M CBS es altamente prevalente entre los pacientes homocistinuricos de España, Portugal y América del Sur.

Revisión de la historia natural de la homocistinuria debida a la deficiencia de cistationina beta-sintasa.

Consecuencias funcionales de la homocisteinilación de las proteínas de la fibra elástica de fibrilina-1 y tropoelastina.

Corrección de mutantes de cistationina beta-sintasa (CBS) con chaperonas químicas: purificación y caracterización de ocho enzimas mutante para CBS.

¿Por qué se produce una deficiencia de SSADH?

Páginas

Un proyecto de

Con el apoyo de

Web

Síguenos

Webs amigas

Se encuentra usted aquí

mutación

Páginas