Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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NBIA

  • Transportadors de tiamina. Imagen: HSJDBCN

    Trastornos del movimiento sensibles a vitaminas

    06/05/2014
    Los investigadores del Grupo de Desarrollo Neuronal y Enfermedades Metabólicas forman parte de la Unidad para la asistencia de Trastornos del Movimiento causados por Enfermedades Raras . Esta Unidad está integrada por especialistas del Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic de Barcelona , y pretende ser designada Unidad de Referencia del Sistema Nacional de...
  • Enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro

    Las enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro se incorporan a Guía Metabólica

    16/07/2013
    Guía Metabólica aumenta el número de Errores Congénitos del Metabolismo del web con la incorporación de las enfermedades neurodegenerativas con acúmulo cerebral de hierro (ENACH), llegando así a las 61 enfermedades. Las enfermedades neurodegenerativas con acumulo de hierro cerebral (NBIA en inglés, ENACH en castellano) son trastornos gen...

  • El exceso de hierro daña el cerebro: síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA)

    15/07/2013
    La regulación del metabolismo del hierro es fundamental: tanto la deficiencia de hierro como la sobrecarga de este metal pueden causar enfermedad. En los últimos años, nuestra comprensión de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) continúa creciendo considerablemente. Estos se caracterizan por la deposici...

  • Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro: un algoritmo diagnóstico

    15/07/2013
    El diagnóstico de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) puede constituir un reto, particularmente dados los últimos avances en gen ética y nosología clínica de NBIA. Aunque los casos atípicos siguen siendo un reto diagnóstico para los médicos, teniendo en cuenta las características clínicas,...

  • Avances terapéuticos en la neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

    14/07/2013
    La neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) incluye un grupo heterogéneo de trastornos definidos gen éticamente, que se caracterizan por el deterioro extra piramidal progresivo y la acumulación de hierro en los ganglios basales . Las opciones terapéuticas para estos trastornos siguen siendo en gran medida insatisfactorias y no evitan...

  • Genética y fisiopatología de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA)

    14/07/2013
    Nuestro conocimiento de los síndromes de neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro (NBIA) está aumentando considerablemente. Además de los típicos síndromes de neurodegeneración asociada a pantotenatocinasa (pKAN, NBIA1) y neurodegeneración asociada a PLA2G6 (PLAN, NBIA2), se han identificado otras causas gen éticas...

  • ¿Qué ocurre en el caso de un niño/niña que nace con una ENACH?

    La enfermedad puede debutar a cualquier edad. Dentro de los cuadros clínicos descritos en la edad pediátrica, suele tratarse de niños que nacen normales y tienen un desarrollo normal en los primeros años de vida. En la primera década de la vida debutan las formas clásicas o típicas de distrofia neuroaxonal o PKAN y en la segunda década lo hacen las formas atípicas. Hay varias causas gen éticas que pueden dar lugar a una ENACH generando distintos cuadro clínicos que detallamos a continuación: 1. Neurodegeneraci...

  • El diagnóstico de una ENACH

    El diagnóstico de estas enfermedades se basa en la presentación clínica y la imagen característica que da la presencia de hierro observada en la resonancia magnética. Dado que este grupo de trastornos pueden asociar afectación a nivel de nervio óptico, la retina , los nervios periféricos y puede causar crisis epilépticas, suelen ser necesarios otros estudios complementarios para su diagnóstico diferencial . Ante un cuadro de NBIA es necesario realizar un hemograma y determinar el metabolismo del hierro y del cobre (cobre,...

  • ¿Qué son las ENACH?

    Las enfermedades neurodegenerativas con acumulo de hierro cerebral (NBIA en inglés, ENACH en español) son trastornos gen éticos (hereditarios) en los que existe una acumulación excesiva de hierro a nivel de los ganglios basales (principalmente el globo pálido) y la sustancia negra, causando un defecto en su funcionamiento. ¿Qué importancia tiene el hierro para nuestro organismo/cerebro? El hierro es un metal esencial para nuestro organismo. Cumple diversas e importantes funciones fisiológicas. La forma en que nuestro organismo lo obtiene...
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