La xantomatosis cerebrotendinosa (CTX) es un trastorno gen ético de la síntesis de ácidos biliares (BA), poco frecuente y difícil de diagnosticar, que puede causar un daño neurológico progresivo y muerte prematura. La detección de CTX en el recién nacido sería beneficiosa para evitar la progresión de la enfermedad , porque se...
