Tay-Sachs

Caracterización de los modelos inducibles de enfermedad de Tay-Sachs y otras relacionadas
01/05/2013
Las enfermedades de Tay-Sachs y de Sandhoff son errores innatos letales de la actividad de β-N-acetilhexosaminidasa ácida, caracterizados por el depósito lisosomal de gangliósidos GM2 y glicoconjugados afines en el sistema nervioso . Los eventos moleculares que conducen a la lesión neuronal irreversible y a la gliosis acompañante se desconocen, pero la...
Mi viaje al mundo de los esfingolípidos y las esfingolipidosis
01/05/2013
El análisis del depósito de lípidos en los cerebros post-mortem de pacientes con idiocia amaurótica dió lugar al reconocimiento de cinco enfermedades lisosomales de depósito de gangliósidos y a la identificación de sus bloqueos metabólicos hereditarios. La purificación de la esfingomielinasa ácida y la ceramidasa...
Ensayo clínico no ciego en Fase I / II con pirimetamina para el tratamiento de pacientes afectados con gangliosidosis GM2crónica (variantes de enfermedad de Tay-Sachs o de Sandhoff)
01/05/2013
Las gangliosidosis GM2 de inicio tardío son enfermedades neurodegenerativa de depósito lisosomal autosómica recesiva, causadas por la deficiencia de ß- hexosaminidasa A (Hex A) a su vez consecuencia de mutaciones en los genes HEXA ( enfermedad de Tay-Sachs ) o HEXB ( enfermedad de Sandhoff ). La deficiencia de la enzima en muchos pacientes con formas de aparición...
Análisis molecular del gen HEXA en pacientes argentinos afectados de la enfermedad de Tay-Sachs: posible origen común de la mutación prevalente c.459 5 A>G
29/04/2013
La enfermedad de Tay-Sachs (TSD) es un trastorno de herencia recesiva causado por la deficiente actividad de hexosaminidasa A , debido a mutaciones en el gen HEXA. Hasta la fecha no hay información sobre la genética molecular del TSD en pacientes argentinos. En el presente trabajo hemos estudiado 17 familias argentinas afectadas por TSD, incluyendo 20 pacientes con la forma infantil...
Historia natural de la Gangliosidosis GM2 infantil
29/04/2013
Objetivo : Las gangliosidosis (GM2) están causadas por una deficiencia hereditaria de β-hexosaminidasa lisosomal y dan lugar a la acumulación de gangliósidos en el cerebro. El inicio en la infancia conduce a una rápida neurodegeneración y muerte antes de los 4 años de edad. Nos propusimos cuantificar la tasa de declive funcional en la...
Gangliosidosis GM2 en un estudio en el Reino Unido de niños con neurodegeneración progresiva: revisión de 73 casos
29/04/2013
Objetivo: Presentar las características demográficas, fenotípicas y edad de diagnóstico de niños con gangliosidosis GM2 referidos al estudio del Reino Unido de deterioro intelectual y neurológico progresivos. Método: La notificación de casos se hizo a través de la tarjeta de vigilancia mensual, administrada por la Unidad de Vigilancia...
Efectos terapéuticos de las células madre y de la reducción de sustrato en ratones con enfermedad de Sandhoff juvenil
29/04/2013
La enfermedad de Sandhoff (SD) implica la acumulación de gangliósidos GM2 y asialo-GM2 (GA2) en el sistema nervioso central debido a defectos hereditarios en el gen de la subunidad β de β- hexosaminidasa A y B (gen HEXB). La terapia de reducción de sustrato, utilizando el imino azúcar N-butyldeoxy-galactono-jirimycin (NB-DGJ), reduce la biosíntesis de...
La transferencia génica corrige la gangliosidosis GM2 aguda - contribución potencial terapéutica de flujo perivascular de enzima
29/04/2013
Las gangliosidosis GM2 son enfermedades de depósito lisosomal fatales que afectan principalmente al cerebro. La ausencia de actividad de β- hexosaminidasa A y B en el ratón con enfermedad de Sandhoff causa la disfunción neurológica y produce las enfermedades de Tay-Sachs (TSD) y Sandhoff (SD) infantiles. La co-inyección intracraneal de vectores virales...
Gangliosidosis GM2 en España: análisis de los genes HEXA y HEXB en 34 pacientes con enfermedad de Tay-Sachs y 14 pacientes con Sandhoff
29/04/2013
Las gangliosidosis GM2 son enfermedades de depósito lisosomal autosómicas recesivas causadas por una deficiencia de la enzima β-hexosaminidasa. Esta enzima se compone de dos cadenas de polipéptidos designadas: subunidades α y β-, que interactúan con la proteína activadora GM2. Los genes HEXA y HEXB codifican las subunidades α y la β,...

Guía metabólica

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Gangliosidosis GM2 en España: análisis de los genes HEXA y HEXB en 34 pacientes con enfermedad de Tay-Sachs y 14 pacientes con Sandhoff

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