tirosinemia tipo 2

Síndrome de Richner-Hanhart detectado por cribado neonatal expandido
09/03/2014
El Síndrome de Richner-Hanhart ( tirosinemia tipo 2 ) es un error innato del metabolismo de la tirosina , que clínicamente se caracteriza principalmente por síntomas oculocutáneos, incluyendo opacidad corneal y queratosis palmoplantar. Los síntomas cutáneos por lo general se desarrollan después del primer año de vida. Presentamos un reci...
Tirosinemia tipo II (síndrome de Richner-Hanhart): una mutación nueva en el gen TAT
09/03/2014
En el presente estudio se describen las características clínicas y la investigación gen ética molecular del gen tirosina aminotransferasa ( TAT ) en una niña de Croacia con el síndrome de Richner-Hanhart, que presentaba principalmente fotofobia , hiperqueratosis de las palmas y las plantas de los pies y ligeras anormalidades neurológicas. El an...
Gran deleción en el gen TAT en un paciente con tirosinemia tipo II
09/03/2014
Una niña, nacida de padres españoles no relacionados, presentó a los 6 meses de edad fotofobia , queratitis, hiperqueratosis palmar y niveles plasmáticos elevados de tirosina , indicativo de tirosinemia tipo II. El análisis gen ético de tirosina aminotransferasa (TAT) reveló mutación heredada del padre c.1213delCinsAG en el codón 405...
Síndrome de Richner-Hanhart (tirosinemia tipo II): descripción de un caso de diagnóstico tardío con lesión corneal pseudodendrítica
09/03/2014
El Síndrome de Richner-Hanhart (tirosinemia tipo II) es un enfermedad rar autosómica recesiva asociada con altos niveles de tirosina en suero causada por la deficiencia de la enzima tirosina aminotransferasa . Se describe una paciente de 15 años de edad afecta de fotofobia y lagrimeo bilateral , que se inició durante la infancia. El examen microscópico revel...
Pseudodendritas corneales aisladas como manifestación inicial de tirosinemia tipo II en gemelos monocigóticos
06/03/2014
Gemelos de quince meses de edad presentaron fotofobia y pseudodendritas bilaterales corneales y se sospechó una tirosinemia tipo II. Los niveles plasmáticos de tirosina eran elevados. Después de la terapia con dieta restringida en tirosina, las lesiones corneales se han resuelto. La queratitis bilateral pseudodendrítica puede ser la manifestación inicial o...
Mutaciones nuevas y recurrentes en el gen TAT en familias tunecinas afectadas con el síndrome de Richner-Hanhart
06/03/2014
La tirosinemia tipo II, también designada como la tirosinemia oculocutanea o Síndrome de Richner-Hanhart (RHS), es un trastorno autosómico recesivo muy poco frecuente. En el presente estudio, se describen las características clínicas y la investigación gen ética del gen de la tirosina aminotransferasa ( TAT ) en dos pacientes jóvenes, ambos...
¿Qué hay que hacer para evitar las consecuencias de la tirosinemia tipo 2?
Hay que diagnosticar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento específico . Éste se basa en evitar la acumulación de tirosina mediante una restricción de este aminoácido en la dieta. Esto se consigue mediante una restricción de proteínas , ya que todas ellas contiene los aminoácidos precursores (tirosina y fenilalanina ). No obstante, los aminoácidos son indispensables para la formación de proteínas que constituirán el cuerpo del recién nacido, por lo que se aportan mediante una fórmula especial que no contiene tirosina ni fenilalanina. Este tratamiento evita las lesiones cutáneas...
¿Cómo se diagnostica la tirosinemia tipo 2?
Se diagnostica en base a la sospecha clínica, por análisis de aminoácidos en plasma y orina , que muestran la elevación generalmente aislada de tirosina (ocasionalmente se ha hallado una discreta elevación de fenilalanina ). El análisis de ácidos orgánicos muestra elevada excreción de derivados de la tirosina y metabolitos de p-OH-fenilpiruvato, en ausencia de succinilacetona , lo que permite el diagnóstico diferencial con la tirosinemia tipo 1 , mucho más frecuente. El diagnóstico precoz ampliado, realizado actualmente en muchos países, permite la detección de tirosinemia 2 en los primeros...
¿Qué le ocurre a un niño/a que nace con una tirosinemia tipo 2?
El bebé nace sin problemas, ya que hasta el momento del parto es su madre la que se encarga de metabolizar las proteínas y ella lo hace bien, aunque sea portadora de una información errónea. Cuando el niño comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan todos los aminoácidos. La tirosina no se degrada bien, debido al defecto enzimático de TAT y comienza a acumularse en líquidos biológicos y tejidos. El niño puede desarrollar síntomas oculares ya a las dos semanas de vida, como enrojecimiento, lagrimeo, fotofobia y dolor. A largo plazo se presentan opacidades corneales...
¿Qué ocurre en la tirosinemia tipo 2?
La tirosinemia tipo 2 está causada por la deficiencia de la enzima hepática, tirosina amino transferasa (TAT) , cuya actividad depende de la vitamina B6 ( piridoxina ). Debido a ello, se acumula la tirosina en plasma , orina y tejidos , así como también se excretan en orina compuestos derivados de la tirosina (tiramina) y derivados de P-OH-fenilpiruvato, que se forman por acción de otra enzima (aspartato aminotransferasa mitocondrial), al hallarse la tirosina en tan elevadas concentraciones. ¿Por qué se produce una deficiencia de TAT? La deficiencia de TAT se produce debido a mutaciones (...