Fármacos huérfanos

Son aquellos destinados a la prevención, diagnóstico o tratamiento de pacientes con enfermedades minoritarias (huérfanas, que afectan a menos de 5 por cada 10.000 indivíduos).

En general, se destinan al tratamiento de enfermedades graves o que produzcan incapacidades. Su comercialización es poco probable sin medidas de estímulo, ya que van destinados a un reducido número de pacientes, pero responden a necesidades de salud pública.

Son tratamientos encaminados a corregir las alteraciones metabólicas causadas por el ECM (restricción del substrato no metabolizable, activación de vías metabólicas alternativas, inhibición directa o competitiva de algunas actividades enzimáticas o reemplazamiento del producto que resulta deficiente…).

La UE en 1999 creó el Comité de fármacos huérfanos, dentro de la Agencia Europea del Medicamento y aprobó un Reglamento que definió legalmente los criterios que debía cumplir un fármaco para ser considerado huérfano. En la UE se afronta este problema desde una perspectiva comunitaria dado el bajo número de pacientes de las diferentes enfermedades.

Las asociaciones de afectados de enfermedades minoritarias y los facultativos implicados en su diagnóstico y seguimiento son especialmente los impulsores de estas medidas y los que han logrado concienciar a políticos, instituciones, profesionales sanitarios e industria farmacéutica para realizar políticas efectivas en la lucha contra estas enfermedades.

¿Están registrados los fármacos huérfanos?

Algunos fármacos huérfanos están registrados en España, pero otros lo están en otros países y deben importarse como medicamentos extranjeros, previa autorización. Otros no están comercializados.

¿Qué problemas especiales presentan algunos fármacos huérfanos?

• La dificultad de realizar ensayos clínicos que permitan establecer las pautas terapéuticas y los posibles efectos adversos y/o tóxicos.
• Indicaciones no contempladas en el registro del medicamento.
• No disponibilidad de formas farmacéuticas adecuadas (dosis, presentación,...)
• Considerados en algunos casos especialidades no financiables por el Sistema Nacional de Salud.

¿Y los medicamentos extranjeros?

• Solicitud de importación individualizada e informes periódicos de evolución a pesar de ser tratamientos crónicos.
• Dificultad de disponer un stock para el tratamiento de urgencias.
• Falta de centros de dispensación de medicamentos extranjeros cercanos al domicilio familiar.

¿Qué son las sustancias medicinales?

Algunas sustancias químicas: aminoácidos (valina, isoleucina, citrulina, etc…), vitaminas u otros compuestos (benzoato sódico) usadas en el tratamiento de ECM que no están registrados como medicamento.

¿Muestran problemas especiales?

• Disponibilidad y acceso a la sustancia.
• Formulación farmacéutica:
  • Sustancias en forma de polvos, necesidad de dosificación (benzoato sódico, aminoácidos,...).
  • A veces presentan un sabor y/o olor desagradables difíciles de enmascarar (riboflavina).
  • Preparación de determinadas formulaciones.
  • No siempre se dispone de estudios de biodisponibilidad ni de estabilidad de las formulaciones preparadas.
• No siempre existen ensayos clínicos y/o información contrastada sobre su uso terapéutico (dicloroacetato, tetratiomolibdato amónico..).
• Dificultad en la disponibilidad y accesibilidad por parte del paciente.

¿Qué son los suplementos dietéticos?

Algunas sustancias se consideran suplementos dietéticos, aún cuando son indispensables para el tratamiento de algunos ECM (algunas vitaminas, carnitina, aminoácidos…).

¿Dónde se dispensan los fármacos huérfanos?

Algunos son de uso hospitalario, dispensándose únicamente en el hospital (fenilbutirato sódico, cisteamina, etc..). Otros se dispensan en las oficinas de farmacia, como algunas vitaminas (tiamina, piridoxina, ácido fólico, etc…), carnitina, Levodopa, etc…

¿Los fármacos huérfanos son de fácil dosificación?

Algunas sustancias medicamentosas se presentan en polvo y la farmacia hospitalaria que las dispensa debe preocuparse de que los dosificadores se ajusten a las dosis adecuadas a cada paciente para evitar errores en su administración domiciliaria. También pueden dispensarse en cápsulas adecuadas a las dosis prescritas.

En otros se debe calcular la dilución adecuada y dispensarlos en forma de kit que permita preparar soluciones extemporáneas (valina, isoleucina, citrulina, benzoato sódico) o suspensiones, teniendo en cuenta la estabilidad de las mismas.

Poco a poco se va consiguiendo que se solucionen algunas de estas dificultades.

¿La farmacia hospitalaria colabora con la unidad de metabólicas?

Todos los problemas citados relacionados con los fármacos huérfanos complican la obtención y dispensación de dichos fármacos y requieren la estrecha colaboración de los servicios de farmacia hospitalarios con las unidades de enfermedades metabólicas dedicadas al manejo de los pacientes con ECM.

¿Cuáles son los fármacos de uso habitual en el tratamiento de los ECM?

Un hospital de referencia debe disponer de existencias de fármacos, de acuerdo con sus necesidades y posibilidades. La lista de medicamentos la podemos dividir en tres grupos de:

• Disponibilidad inmediata.
• Disponibilidad inmediata condicionada.
• Disponibilidad a corto plazo (48-72 horas).

Es útil que exista un registro de farmacias hospitalarias con existencias para localizar un fármaco urgentemente.