Nuevas mutaciones en el gen TAZ en pacientes con síndrome de Barth
El síndrome de Barth es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X causado por mutaciones en el gen Taffazin (TAZ), que conduce a la deficiencia severa de cardiolipina que da lugar a la disfunción de la cadena respiratoria. El síndrome de Barth se caracteriza por cardiomiopatía, neutropenia, miopatía esquelética, fallo de crecimiento y aciduria 3-metilglutacónica.
En este trabajo, presentamos los datos clínicos, bioquímicos y moleculares de los cuatro primeros pacientes checos de cuatro familias no relacionadas diagnosticadas con esta enfermedad rara.
La edad media de inicio fue de 5,5 ± 3,8 meses. Un niño sufrió muerte súbita cardiaca a la edad de 2 años, la edad de los pacientes que viven está entre 3 y 13 años.
Los cuatro pacientes presentaban hipotonía muscular; tres mostraban cardiomiopatía y retraso del crecimiento y dos de ellos neutropenia. Dos pacientes manifestaron miocardiopatía dilatada y un paciente miocardiopatía hipertrófica.
Una anomalía de laboratorio característica fue el aumento de la excreción intermitente de ácido 3-metilglutacónico.
Se hallaron tres mutaciones nuevas en hemizigosis en el gen TAZ (c.584G> T; C.109 6 T> C; c.86G> A). Llegamos a la conclusión que el síndrome de Barth debe ser incluido en el diagnóstico diferencial de la miocardiopatía en la infancia, sobre todo en el hallazgo conjunto de miocardiopatía dilatada y aciduria 3-metilglutacónica.
Novel mutations in the TAZ gene in patients with Barth syndrome.
Mazurová S, Tesařová M, Magner M, Houšťková H, Hansíková H, Augustínová J, Tomek V, Vondráčková A, Zeman J, Honzík T.Prague Med Rep 2013;114(3):139-53.
Department of Pediatrics and Adolescent Medicine, First Faculty of Medicine, Charles University in Prague and General University Hospital in Prague, Prague, Czech Republic.
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