Diagnóstico, tratamiento y resultados a largo plazo de la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasas (tipo III) de aparición tardía

Presentamos 4 niños con deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa de inicio tardío (tipo III), también conocida como aciduria glutárica tipo II, que es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo de los ácidos grasos y de los aminoácidos. La deficiencia subyacente está en la flavoproteína transferidora de electrones o flavoproteína deshidrogenasa.

Las manifestaciones clínicas incluyen encefalopatía metabólico neonatal aguda fatal con / sin anomalías multiorgánicas (los tipos I y II) y crisis metabólicas agudas de aparición tardía, miopatía o retraso del desarrollo neurológico (tipo III).

Dos pacientes fueron identificados en la infancia a raíz de una crisis metabólica y/o retraso del desarrollo neurológico, y 2 fueron identificados por el cribado metabólico neonatal. Nuestros casos ilustran la dificultad de hacer un diagnóstico bioquímico de inicio tardío de deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa (tipo III) mediante acilcarnitinas en plasma y ácidos orgánicos en orina en niños sintomáticos y asintomáticos.

Sin embargo, hacen hincapié en la necesidad de un diagnóstico oportuno para poner en práctica urgentemente el tratamiento profiláctico para las crisis metabólicas potencialmente mortales con las dietas bajas en proteína / grasa suplementada con riboflavina y carnitina.