La deficiencia de MAD se incorpora como nueva enfermedad en Guía metabólica

En Guía Metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando la deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasa, también conocida por deficiencia de MAD o Aciduria glutárica tipo 2.

Es una alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos que se hereda de forma autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de la mutación que provaca la enfermedad aunque no sufren sus efectos.

Las manifestaciones varían, desde la presentación neonatal grave con acidosis metabólica, miocardiopatía y hepatopatía, hasta una enfermedad leve de la infancia o la edad adulta con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria.

Consulta en Guía metabólica toda la información sobre la deficiencia de MAD.