Guía metabólica incorpora la deficiencia de PNPO a su lista de errores congénitos del metabolismo
![Deficiencia de PNPO. Imagen: HSJDBCN Deficiencia de PNPO. Imagen: HSJDBCN](https://metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org/sites/default/files/styles/imagen_recurso_o_noticia/public/deficiencia_pnpo_logo_0.png?itok=Hv_EPpC0)
En Guía metabólica continuamos la ampliación de la información sobre errores congénitos del metabolismo incorporando la deficiencia de PNPO, conocida también como deficiencia de piridox(am)ina 5’-fosfato oxidasa (PNPO), encefalopatía epiléptica sensible a la vitamina B6 o convulsiones sensibles a piridoxal fosfato.
La deficiencia de PNPO causa una encefalopatía epiléptica neonatal de muy baja prevalencia y que característicamente presenta respuesta positiva al tratamiento con piridoxal fosfato y resistente a otros antiepilépticos.
En este error congénito del metabolismo, el diagnóstico y tratamiento precoces mejoran el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes.
Consulta en Guía metabólica toda la información sobre la deficiencia de PNPO.
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