Resultado a largo plazo en la epilepsia dependiente de piridoxina

Se estudiaron retrospectivamente los resultados a largo plazo de la cohorte holandesa con epilepsia dependiente de piridoxina y se hicieron correlaciones entre las características de los pacientes y los datos del seguimiento.

Método

Se incluyeron 14 pacientes reclutados de un laboratorio nacional de referencia (4 varones y 10 mujeres, de 11 familias, con una edad media de 6 años en la evaluación; rango 2 años 6meses -16 años).

Se recogieron los siguientes datos: sexo; la edad de inicio de convulsiones; la edad en el inicio de la terapia de piridoxina; nivel urinario de alfa-aminoadípico semialdehido; mutaciones de antiquitina; hitos del desarrollo; evaluación neurocognitiva y del seguimiento escolar; evaluaciones de las imágenes por resonancia magnética (MRI) y la electroencefalografía (EEG).

Resultados

La piridoxina se inició antes del parto en dos niños, en la primera semana de la vida en cinco, en el primer mes de vida en tres, a partir del primer mes de vida (rango 2.5-8 meses) en cuatro.

Ningún niño era físicamente discapacitado; sin embargo, sólo cinco caminaron a los 2 años de edad. El desarrollo mental se retrasó en la mayoría: la mediana del coeficiente intelectual o del índice de desarrollo fue de 72 (DS 19).

La monoterapia con piridoxina controló las convulsiones en 10 de los 14 niños, mientras que cuatro necesitaron fármacos antiepilépticos adicionales. La persistencia de las convulsiones, los fármacos antiepilépticos (excepto piridoxina), EEG basal, y la actividad epileptiforme no se asociaron con el pronóstico.

En la RM neonatal, se observaron anomalías estructurales de la sustancia blanca en cinco de los ocho niños; en el seguimiento aumentó el número de imágenes de resonancia magnética anormales.

El inicio tardío del tratamiento con piridoxina y las anomalías del cuerpo calloso se asociaron significativamente con el resultado desfavorable del neurodesarrollo, pero  las imágenes normales del seguimiento no predijeron un buen resultado.

Interpretación

La evolución de los pacientes con epilepsia piridoxina-dependiente sigue sin ser óptima a pesar del tratamiento. El resultado individual no puede predecirse por las características evaluadas.

Sugerimos que la investigación colaborativa en condiciones estructuradas podría contribuir a mejorar las estrategias de tratamiento y los resultados para la epilepsia piridoxina-dependiente.