Hospital Sant Joan de Déu Barcelona
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Guía metabólica

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Mecanismo de respuesta de la vitamina B12 en la aciduria metilmalónica con homocistinuria CblC.

Publicaciones científicas
10/05/2010

Los pacientes con la forma CblC tienen un defecto en la síntesis intracelular de adenosilcobalamina y metilcobalamina y muestran una homocistinuria combinada con aciduria metilmalónica. Estos pacientes responden bien a la hidroxicobalamina (OHCbl) pero no a la cianocobalamina (CNCbl).

Se investiga el efecto de tres mutaciones sobre la unión de OHCbl y CNCbl a la proteína MMACHC (CblC).

Estos estudios muestran que la capacidad de la proteína mutada para responder a la terapia con la vitamina B12 depende de su habilidad para unirse a dicha vitamina.

Destacan la importancia del uso continuado de OHCbl para obtener un máximo efecto terapéutico.

Mechanism of vitamin B12-responsiveness in cblC methylmalonic aciduria with homocystinuria. Froese DS, Zhang J, Healy S, Gravel RA. Mol Genet Metab 2009;98(4):338-43.

Última modificación: 
01/05/2018
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