Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Guía metabólica

Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

El ácido α-cetoisocaproico y la leucina provocan una disfunción bioenergética mitocondrial.

Publicaciones científicas
27/05/2010

Los pacientes con MSUD presnetan síntomas neurológicos graves y anomalías cerebrales, cuya patofisiología es bastante desconocida.

En este estudio se investiga el efecto in vitro de la leucina (Leu), ácido α-cetoisocaproico (KIC) y α-hidroxiisovalérico (HIV), respectivamente, el aminoácido ramificado, su cetoácido y su hidroxiácido que más se acumulan en la MSUD, sobre la homeostasis bioenergética cerebral, evaluando parámetros respiratorios obtenidos analizando el consumo de oxígeno, el potencial de membrana, el contenido en NAD(P)H, edema y actividad de las enzimas de ciclo de Krebs en preparaciones mitocondriales de cerebro de ratón.

Estos estudios indican que KIC actúa como un desacoplador de la fosforilación oxidativa como inhibidor metabólico, posiblemente de la actividad α-cetoglutarato deshidrogenasa, minetras que la Leu actúa como inhibidor metabólico.

Se sugiere que la alteración de la homeostasis mitocondrial causada por los metabolitos que se acumulan en la MSUD puede estar implicada en la neuropatología de la enfermedad.

Alpha-ketoisocaproic acid and leucine provoke mitochondrial bioenergetic dysfunction in rat brain. Amaral AU, Leipnitz G, Fernandes CG, Seminotti B, Schuck PF, Wajner M. Brain Res 2010;1324:75-84. Departamento de Bioquímica, Instituto de Ciências Básicas da Saúde, Universidade Federal de Rio Grande do Sul, Rua Ramiro Barcelos 2600, Porto Alegre-RS, Brazil.

Última modificación: 
01/05/2018

También te puede interesar

Publicaciones científicas
22/01/2012
Los trastornos del metabolismo de los aminoácidos / cetoácidos de cadena ramificada abarcan diversas entidades, incluyendo la enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD), las "clásicas" acidurias orgánicas : acidemias isovalérica (IVA), propiónica (PA), metilmalónica (MMA), y, entre otras, los...
Publicaciones científicas
04/12/2012
ANTECEDENTES : En el síndrome de hiperornitinemia- hiperamonemia -homocitrullinemia (HHH) la alteración del transporte de ornitina través de la membrana mitocondrial causa la acumulación de ornitina en el citoplasma. La deficiencia resultante de ornitina mitocondrial...
Publicaciones científicas
10/10/2011
Los defectos congénitos de la glicosilación (CDG) son un grupo de errores innatos del metabolismo clínicamente heterogéneos. En la actualidad, el tratamiento está disponible para sólo un CDG, pero los tratamientos potenciales para otros CDG están a...