Diagnóstico clínico de la forma adulta de enfermedad de Niemann-Pick C.

La forma adulta de la enfermedad de Niemann-Pick C presenta un fenotipo específico y características bioquímicas y genéticas que lo diferencian de las formas infantil y juvenil. Esta forma se asocia con el fenotipo bioquímico variante con anomalías leves en el test de filipina que pueden dificultar el diagnóstico. Los signos viscerales habitualmente consisten en una hepatoesplenomegalia asintomática, que puede estar presente desde la infancia, progresa muy lentamente y puede no ser detectada a menos que se realice una ultrasonografía abdominal.

Los signos psiquiátricos y trastornos cognitivos constituyen el signo revelador más frecuente en adultos y pueden a veces aparecer por encima de los 50 años de edad. Durante el curso clínico, las principales características clínicas incluyen parálisis supranuclear vertical de la mirada, ataxia cerebelar, disartria, trastornos cognitivos y del movimiento. Debido a estos signos muy inespecíficos de inicio, el diagnóstico de retrasa a menudo.

Los clínicos deben conocer como reconocer una parálisis supranuclear vertical de la mirada, que es casi siempre una característica constante y muy específica. Un diagnóstico temprano es indispensable ya que el tratamiento parece más eficaz si se inicia precozmente.