El equipo de Neurología y Bioquímica Clínica (Departamento de Metabolopatías) del Hospital Sant Joan de Déu participa en la IV Reunión anual del CIBERER

A finales de Octubre, Madrid acogió la IV Reunión anual del CIBERER, donde se dieron a conocer los diferentes avances científicos sobre enfermedades raras que se están realizando por parte de los diversos grupos de investigación españoles.

Tuvo gran relevancia la participación del Dr. J. Campistol (Jefe de Servicio del Departamento de Neurología Pediátrica del Hospital Sant Joan de Déu) así como de la Dra. A. Ribes (Directora del Instituto de Bioquímica Clínica/Hospital Clínic de Barcelona) quienes enfatizaron la importancia del desarrollo de unidades de adultos especializadas en errores congénitos del metabolismo  para garantizar la asistencia de los pacientes pediátricos que pasan a ser pacientes adultos.

El Hospital Clínic de Barcelona ha creado una de estas unidades, pionera y única en España, que cuenta con el apoyo de unidades de relevancia internacional, como la dirigida por el Dr. F Sedel y el Dr. JM Saudubray en París.

Este nuevo equipo asistencial atenderá enfermedades metabólicas con un enfoque al paciente adulto y está constituido de forma multidisciplinar: 2 internistas, 1 neurólogo, 1 ginecólogo, 1 endocrinólogo, 1 dietista y el laboratorio de enfermedades metabólicas hereditarias, con el soporte de las demás especialidades en caso de que sea necesario.

La transferencia de los pacientes se está realizando paulatinamente, de forma que los pacientes son presentados por el equipo pediátrico del Hospital Sant Joan de Déu de forma individual y personalizada, realizando para cada uno un informe con toda la información clínica, bioquímica y molecular.

Los equipos de trabajo pediátrico y de adultos mantendrán estrecha colaboración, reuniéndose periódicamente para garantizar la continuidad en la asistencia.

En el periodo de 1 año se prevé la transferencia de todos los pacientes, con el fin de asegurarles una asistencia de calidad en base a protocolos asistenciales adaptados a la edad adulta.

Otros avances científicos presentados

Durante la reunión anual del CIBERER también se presentaron otras novedades de interés:

1. El grupo de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenomica, Santiago de Compostela, ha trabajado en la organización y actualización de una base de libre acceso internacional en la que recogen los datos de pacientes afectos de Xantomatosis cerebrotendinosa. Con ello pretenden facilitar tanto el diagnóstico como el estudio de las bases biológicas de la enfermedad a nivel mundial.


2. El grupo de trabajo del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa”, UAM/CSIC, Madrid, presentó sus hallazgos en pacientes con hiperekplexia primaria debida a un problema de metabolismo del neurotransmisor glicina. Describen nuevas mutaciones en varios pacientes que anteriormente carecían de diagnóstico genético.


3. Varios grupos en colaboración pertenecientes a los Hospitales Clínic y Vall d’Hebrón y la Universidad de Zaragoza presentaron un trabajo sobre  la toxicidad del antibiótico Linezolid en pacientes con enfermedad mitocondrial, demostrando que éstos parecen más propensos a presentar efectos secundarios del tipo de neurológico(neuropatía periférica) cuando se utilizan las pautas de tratamiento habituales.


4. El grupo de estudio de enfermedades mitocondriales del Hospital Doce de Octubre de Madrid presentó nuevas mutaciones en el gen SUCLG1 en pacientes con cuadros clínicos de inicio neonatal: hiperlactacidemia, aciduria metilmalónica y malformaciones congénitas de tipo cardíaco y renal.


5. Un estudio colaborativo entre la Universidad de Zaragoza, el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla y el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona muestraron casos de encefalopatía mitocondrial similares a los descritos en los casos de déficit de coenzima Q10, pero en los que la alteración es un exceso de coenzima Q10 y no un defecto.


6. El grupo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona presentó su experiencia en deficiencia de tiroxina hidroxilasa, describiendo 10 casos procedentes de España, Grecia y Turquía y añadiendo estos casos a los aproximadamente 50 ya descritos.


7. El grupo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona en colaboración con el Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona presentó una de las primeras mutaciones en el transportador cerebral de folato FOLR1 en un paciente con amplia clínica neurológica que mejora tras el tratamiento con ácido folínico.
8. El grupo del Instituto de Bioquímica Clínica Hospital Clínic, Barcelona, presentó avances moleculares en la aciduria 3-metilglutacónica: mutaciones en el gen TMEM70 en pacientes con una presentación de encefalopatía más cardiopatía(enfermedad cardíaca).


9. El grupo de trabajo del Centro de Biología Molecular “Severo Ochoa”, UAM/CSIC,Madrid presentó sus estudios en chaperonas para el tratamiento de la aciduria metilmalónica tipo cblB. Han descubierto una chaperona que podría aumentar in vivo la estabilidad del enzima pero aún debe pasar la fase de estudio en animales.


10. El grupo del Instituto Aragonés de las Ciencias de la Salud de Zaragoza presentó un estudio descriptivo de la enfermedad de Gaucher en la Península Ibérica incluyendo características genéticas, clínicas y de evolución teniendo en cuenta los tratamientos realizados. Por otro lado presentaron los estudios realizados con diferentes posibilidades terapéuticas todavía en estudio: N-butil-deoxinojirimicina, velaglucerasa alfa e imiglucerasa.


11. El grupo de la Fundació IDIBELL: Hospital Universitari de Bellvitge, Barcelona, presentó sus investigaciones realizadas en el modelo de ratón para el estudio del tratamiento de la adrenoleucodistrofia ligada a X. Según este modelo los tratamientos con antioxidantes pueden resultar de utilidad.


12. El grupo del Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona en colaboración con el Hospital 12 de Octubre de Madrid y la Universidad de Zaragoza presentaron una serie de pacientes con síndrome de Kearn-Sayre (citopatía mitocondrial) y deficiencia cerebral de folato. Estos estudios muestran que las lesiones cerebrales parecen asociarse a la deficiencia de folato y podrían mejorar mediante tratamiento con ácido folínico.


13. El grupo del Instituto de Biomedicina de Valencia, CSIC. Valencia, presentó sus avances en el conocimiento de la estructura del enzima N-acetilglutamato sintasa en la levadura.