Síndrome de Richner-Hanhart detectado por cribado neonatal expandido
El Síndrome de Richner-Hanhart (tirosinemia tipo 2) es un error innato del metabolismo de la tirosina, que clínicamente se caracteriza principalmente por síntomas oculocutáneos, incluyendo opacidad corneal y queratosis palmoplantar. Los síntomas cutáneos por lo general se desarrollan después del primer año de vida.
Presentamos un recién nacido en el que ya en el tercer día de vida podría sospecharse el diagnóstico de síndrome de Richner-Hanhart debido a las elevadas concentraciones de tirosina en el cribado neonatal de espectrometría de masas en tándem.
El análisis del gen de la tirosina aminotransferasa reveló una mutación missense en homocigosis, p.R433W (c.1297C> T). Un hermano de 8 años de edad con persistentes placas de hiperqueratosis plantares de origen aún desconocido fue posteriormente diagnosticado de síndrome de Richner-Hanhart.
Esto demuestra que el diagnóstico precoz del síndrome de Richner-Hanhart es posible en neonatos en los que se realiza el cribado neonatal ampliado. La introducción temprana del tratamiento dietético es un requisito previo para reducir el riesgo de los síntomas clínicos.
Richner-Hanhart syndrome detected by expanded newborn screening.
Pediatr Dermatol 2008;25:378-80.
Meissner T, Betz RC, Pasternack SM, Eigelshoven S, Ruzicka T, Kruse R, Laitenberger G, Mayatepek E.
Department of General Pediatrics, University Children's Hospital Düsseldorf, Düsseldorf, Germany. thomas.meissner@med.uni-duesseldorf.de
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