Trastornos del movimiento sensibles a vitaminas

Los investigadores del Grupo de Desarrollo Neuronal y Enfermedades Metabólicas forman parte de la Unidad para la asistencia de Trastornos del Movimiento causados por Enfermedades Raras.

Esta Unidad está integrada por especialistas del Hospital Sant Joan de Déu y el Hospital Clínic de Barcelona, y pretende ser designada Unidad de Referencia del Sistema Nacional de Salud.

El grupo ha desarrollado en los últimos 5 años una línea de investigación sobre trastornos del movimiento sensibles a vitaminas. Se trata de defectos en genes responsables del transporte, síntesis y procesamiento de las vitaminas.

Estas enfermedades afectan el sistema nervioso central en desarrollo y pueden producir cuadros de encefalopatía aguda y/o progresiva, déficit energético mitocondrial y trastornos en la mielinización cerebral.

Su identificación es prioritaria, ya que la administración precoz de dosis elevadas de vitaminas puede provocar una mejora espectacular del paciente.

Esta línea de investigación ha sido posible gracias al desarrollo de los siguientes proyectos de investigación financiados por el FIS:

• Estudio de defectos en el transporte y metabolismo de tiamina asociados a encefalopatías recurrentes en la infancia.


• Deficiencia de folato cerebral: Relación con los neurotransmisores y seguimiento del tratamiento con ácido folínico.

Objetivos para los próximos 3 años

1. Desarrollar el proyecto FIS sobre los defectos de tiamina titulado Estudio de Defectos en el transporte y metabolismo de tiamina asociados a encefalopatias recurrentes en la infancia. Identificación de nuevos fenotipos clínicos, estudio de biomarcadores en sangre y líquido cefalorraquídeo para el diagnóstico precoz, y estudios de expresión de los transportadores celulares de tiamina en tejido cerebral y en cultivos celulares.


2. Identificación de pacientes españoles con déficit de pantotenato kinasa (enzima implicada en el metabolismo de la vitamina B5 o ácido pantoténico) y diseño y validación de una escala para evaluar la severidad clínica y la progresión de la enfermedad. Este proyecto está en vías de desarrollo y de búsqueda de financiación. Es un proyecto colaborativo con la Asociación Española de pacientes con neurodegeneración y acumulaciones Cerebral Hierro (ENACH).

Transferencia y actividades de internacionalización

Creación de un registro nacional de pacientes con estas enfermedades, ya que en el proyecto participarán como colaboradores los dos centros nacionales que también estudian estas enfermedades (IBC - Hospital Clínic de Barcelona y CEDEM - Universidad Autónoma de Madrid).

Los pacientes identificados consecuencia de este proyecto también serán registrados en la base de datos europea sobre trastornos neurometabólicos.