Las acidurias 3-metilglutacónicas: ¿qué hay de nuevo?
El grupo heterogéneo de síndromes con aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA-uria) incluye varios errores congénitos del metabolismo, bioquímicamente caracterizados por aumento de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico.
Se han reconocido cinco tipos distintos: la aciduria 3-metilglutacónica tipo I, un error innato del catabolismo de la leucina, mientras que los otros cuatro tipos afectan a la función mitocondrial a través de diferentes mecanismos patogénicos.
Se presenta una visión de la expansión del espectro clínico de los tipos 3-MGA-uria y se describen los nuevos conocimientos sobre los mecanismos patológicos subyacentes.
Se presenta aquí además una aproximación diagnóstica al paciente con 3-MGA-uria y la búsqueda de la relación entre la excreción urinaria de 3-MGA y la disfunción mitocondrial.
The 3-methylglutaconic acidurias: what's new?
Wortmann SB, Kluijtmans LA, Engelke UF, Wevers RA, Morava E.J Inherit Metab Dis 2012;35(1):13-22.
833 Nijmegen Centre for Mitochondrial Disorders, Department of Pediatrics, Institute of Genetic and Metabolic Disease (IGMD), Radboud University Nijmegen Medical Centre, P.O Box 9101, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands.
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