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Guía metabólica

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Las acidurias 3-metilglutacónicas: ¿qué hay de nuevo?

Publicaciones científicas
27/02/2015

El grupo heterogéneo de síndromes con aciduria 3-metilglutacónica (3-MGA-uria) incluye varios errores congénitos del metabolismo, bioquímicamente caracterizados por aumento de la excreción urinaria de ácido 3-metilglutacónico.

Se han reconocido cinco tipos distintos: la aciduria 3-metilglutacónica tipo I, un error innato del catabolismo de la leucina, mientras que los otros cuatro tipos afectan a la función mitocondrial a través de diferentes mecanismos patogénicos.

Se presenta una visión de la expansión del espectro clínico de los tipos 3-MGA-uria y se describen los nuevos conocimientos sobre los mecanismos patológicos subyacentes.

Se presenta aquí además una aproximación diagnóstica al paciente con 3-MGA-uria y la búsqueda de la relación entre la excreción urinaria de 3-MGA y la disfunción mitocondrial.

The 3-methylglutaconic acidurias: what's new?

Wortmann SB, Kluijtmans LA, Engelke UF, Wevers RA, Morava E.J Inherit Metab Dis 2012;35(1):13-22.

833 Nijmegen Centre for Mitochondrial Disorders, Department of Pediatrics, Institute of Genetic and Metabolic Disease (IGMD), Radboud University Nijmegen Medical Centre, P.O Box 9101, 6500 HB Nijmegen, The Netherlands.

Última modificación: 
09/04/2015
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