Cribado neonatal para la homocistinuria clásica mediante la determinación de homocisteina total en papel de Guthrie.

OBJETIVO: Detección temprana de cistationina beta-sintasa por cribado neonatal.

Diseño del estudio: La homocisteína total se determinó en muestras de sangre seca con un método de cromatografía líquida con espectrometría de masas en tándem nuevo, sólido y de alto rendimiento. La cuantificación de homocisteína fue lineal en un rango de trabajo de hasta 50 micromoles / l. Para el análisis mutacional, se analizó el ADN para dos mutaciones comunes en Qatar.

RESULTADOS: Ambos métodos demostraron su idoneidad para su procesamiento con alto rendimiento. En 2 años, fueron identificados 7 niños con homocistinuria clásica de 12.603 niños nativos de Qatar, lo que arroja una incidencia de 1:1800. La detección por análisis molecular habría perdido un paciente homocigoto para una mutación previamente no identificada en la población de Qatar. Durante un período de 3 años, fueron detectados un total de 14 casos de homocistinuria clásica por análisis de homocisteína de todos los recién nacidos en Qatar (n = 46 406). La homocisteína fue siempre elevada, mientras que la metionina se elevó en sólo siete casos.

CONCLUSIONES: El estudio ofrece un método fiable para el cribado neonatal de la deficiencia de cistationina beta-sintasa, alcanzando una sensibilidad de hasta el 100%, aun cuando las muestras se tomaron dentro de los primeros 3 días de vida.