Un nuevo caso fatal de deficiencia de piridox(am)ina 5-fosfato oxidasa (PNPO)
Presentamos un paciente con deficiencia grave de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa (PNPO) y homocigosis para una nueva mutación sin sentido, p.A174X, en el gen de PNPO, en tratamiento con fosfato de piridoxal (PLP), que falleció a pesar de la recuperación clínica inicial.
Se presentó neonatalmente, con los síntomas clínicos clásicos de la enfermedad. El aumento de vanil-lactato urinaria fue el primer factor bioquímico de alerta.
El análisis de aminoácidos y de neurotransmisores en LCR indicó la reducción de la actividad de varias enzimas PLP-dependientes.
El diagnóstico fue confirmado por estudios mutacionales. De éste y otros pacientes descritos, se puede concluir que la administración de PLP no debe retrasarse hasta que se obtenga la evidencia bioquímica completa.
A new fatal case of pyridox(am)ine 5'-phosphate oxidase (PNPO) deficiency.
Ruiz A(1), García-Villoria J, Ormazabal A, Zschocke J, Fiol M, Navarro-Sastre A, Artuch R, Vilaseca MA, Ribes A.
Mol Genet Metab 2008;93(2):216-8.
(1) Department of Pediatrics, Hospital Son Dureta, Palma de Mallorca, Spain.
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