La hiperglicemia aguda produce una mejora transitoria en la deficiencia del transportador de glucosa tipo 1.

Objetivo: El síndrome de deficiencia del transportador de glucosa tipo 1 (GLUT1-DS) se caracteriza clínicamente por microcefalia adquirida, convulsiones de inicio infantil, retraso psicomotor, coreoatetosis, distonía y ataxia. El signo bioquímico es la hipoglucorraquia. El test de tolerancia a la glucosa de 5 horas de duración (OGTT) se realizó para evaluar la función cerebral y la homeostasis sistémica a carbohidratos durante la hiperglucemia aguda, considerando que GLUT1 se expresa ubicuamente y se controla en el cerebro.

Métodos: Trece pacientes con GLUT1-DS completaron el test OGTT. Se realizó un EEG prolongado con video-monitorización a 6 pacientes, a 10 pacientes se les determinó la glucosa en plasma y la insulina sérica y a 5 pacientes se les evaluó repetidamente la atención, memoria y coordinación motora fina y bienestar. Todos los pacientes pasaron una batería de test neuropsicológicos antes del OGTT.

Resultados: El perfil glicémico y la respuesta a la insulina durante el OGTT fueron normales. Después de la sobrecarga de glucosa, se observó una mejora transitoria de las convulsiones clínicas y de los hallazgos en el EEG, comenzando la mejora más significativa durante los 30 minutos y continuando durante 180 minutos. Después, las convulsiones clínicas aparecieron de nuevo y los hallazgos del EEG empeoraron. Además, se observó una mejora transitoria en la atención, coordinación motora fina y bienestar, sin cambio alguno en la memoria.

Interpretación: Este estudio documenta una mejora neurológica transitoria en pacientes con Glut1-DS después de una hiperglucemia aguda, asociada a una mejora de la coordinación motora fina y la atención. También, la homeostasis sistémica a carbohidratos era normal, a pesar de la haploinsuficiencia de GLUT1, confirmando el papel específico de GLUT1 como transportador de glucosa a través de la barrera hematoencefálica. La mejora transitoria en la función cerebral señala el papel limitante del transporte de glucosa y la dependencia crítica minuto a minuto de la función cerebral a la disponibilidad de sustrato para el metabolismo energético.