La jornada del Día Mundial de la PKU se centra en la adolescencia, las nuevas terapias y el deporte

El martes 28 de junio de 2022 se celebró en el Hospital Clínic de Barcelona la jornada Día Mundial de la PKU: Un día “PKUliar”, que también contó con la participación de profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona.

Se inició con la bienvenida de Josep Maria Grau-Junyent, Jaume Campistol y Maria Forga a los asistentes.

¿Cómo sobrevivir en la adolescencia y más allá con la PKU?

La primera intervención corrió a cargo de Laia Mollà, psicóloga clínica del Hospital Sant Joan de Déu, que presentó la ponencia ¿Cómo sobrevivir en la adolescencia y más allá con la PKU?. En su intervención, resumió los retos de la adolescencia: aumento de la vida social, creación de una identidad propia, mayor sentimiento de inseguridad y dificultades de la adherencia al tratamiento. También respondió a algunas dudas:

• ¿Se puede estar sano y vivir normalmente con la PKU?
  • Hay que aprender a vivir con la PKU.
• ¿Cómo afrontar el impacto?
  • No evitarlo, hay que vivir el proceso.
  • No aislarse, hay que afrontar las situaciones, intentando normalizarlo y compartiéndolo con las personas dispuestas a ayudar (familia, equipo médico-nutricional-psicológico, amigos,…).
• ¿Cómo reducir el impacto psicológico?
  • No sobredimensionándolo: siendo realistas.
  • Preguntando a los profesionales: pidiendo ayuda si las emociones nos invaden.
  • No centrándonos en el problema, considerándolo de forma global.
• ¿Cómo mantener la dieta y los amigos?
  • Debemos considerar nuestras prioridades. Las cosas importantes para mí son:
    • a) mantener la salud
    • b) sentirme intentegrado o integrada con los amigos.
• ¿Qué me piden los amigos?
  • Hacer lo mismo que el grupo para poder socializar. Existe una ambivalencia, pero es esencial abordarlo, alcanzando un equilibrio entre mis prioridades y lo que me demandan.

¡Debemos aprender a vivir en el mundo con la mínima interferencia y sufrimiento y la máxima salud!

Trabajo Social PKU, A10 (ADEU: Adiós a la adolescencia)

Tania González, trabajadora social de Sant Joan de Déu, presentó el programa Trabajo Social PKU, A10 (ADEU: Adiós a la adolescencia), que se ocupa del paso de la adolescencia a la edad adulta. Este paso no solo implica diversos cambios físicos, sociales (mayor libertad y responsabilidad) y también de médicos y hospital, de Sant Joan de Déu al Hospital Clínic. Señaló que existen dos personas clave para ayudar a los pacientes: Núria Couto y Roser Ventura, gestoras de casos del hospital infantil y el hospital de adultos respectivamente.

El programa A10 tiene como objetos:

• Garantizar el manejo de las necesidades del adolescente/adulto PKU.
• Vincularlo con el Hospital Clínic contribuyendo así a la continuidad asistencial.
• Acompañarlo en todo este proceso.

Nuevas opciones terapéuticas en la PKU

Jaume Campistol, del Servicio de Neurología del Hospital Sant Joan de Déu, resumió las Nuevas opciones terapéuticas en la PKU. Por el momento, existen o están en desarrollo cinco modalidades terapéuticas:

1. Disminuir los aportes alimentarios en fenilalanina.
2. Degradar la fenilalanina a nivel digestivo,
3. Inhibir el paso de fenilalanina a nivel digestivo y cerebral utilizando los aminoácidos neutros.
4. Degradar la fenilalanina a nivel sanguíneo.
5. Restaurar la actividad de la fenilalanina hidroxilasa a nivel hepático.

En la actualidad, la restricción de Phe en la dieta es el pilar del tratamiento de por vida. Este tratamiento consta de tres partes: restricción de proteínas naturales, sustitución de proteínas con la fórmula especial e ingesta de alimentos bajos en proteínas. En caso de respuesta a la tetrahidrobiopterina, la sapropterina aumenta la tolerancia de fenilalanina, permitiendo aumentar la ingesta de proteínas de alto valor biológico y mantener niveles de Phe y tirosina similares o incluso más bajos, mejorar los valores de selenio y zinc, normalizar los ácidos grasos poliinsaturados y mejorar calidad de vida del paciente con excelente tolerancia en todas las edades.

Tiene el inconveniente de su elevado precio, pero se está ensayando el uso de sepiapterina, precursor de la sapropterina que, teóricamente, tiene más actividad y menor precio.

Aunque los suplementos con aminoácidos neutros (LNAA) sin Phe se administran a algunos pacientes PKU adultos que no pueden seguir un tratamiento dietético, no se han ensayado en niños menores de 11 años y no se recomiendan en el embarazo. Ofrece pocas ventajas en pacientes que están adheridos al tratamiento dietético o con respuesta a BH4.

El glicromacropéptido, que se obtiene de la leche bovina dentro de la fracción de suero, proporciona una fuente de proteína intacta de bajo contenido en Phe y es la única proteína dietética conocida con muy bajo contenido en Phe. Es una alternativa a los aminoácidos sintéticos en la dieta PKU.

Los probióticos (Lactoccocus lactis) son posibles candidatos como vectores para mejorar la actividad metabólica residual en duodeno.

La fenilalanina amonio liasa es una enzima (PEG fenilalanina –amonio liasa PAL o pegvaliasa) de origen vegetal que degrada la fenilalanina a amonio y ácido transcinámico, productos que pueden ser eliminados por orina. El control de los niveles de fenilalanina es bueno, pero en el ensayo se han puesto de manifiesto reacciones cutáneas en los puntos de inyección, reacciones inmunitarias e hipofenilalaninemia en algunos casos. Se trabaja en presentaciones orales que obviarían las inyecciones periódicas.

La terapia génica está siendo investigada y es muy posible un ensayo clínico en pacientes con PKU.

Retos en la PKU: Nutrición y deporte

Cristina Montserrat, dietista-nutricionista del Hospital Clínic, explicó los Retos en la PKU: Nutrición y deporte. ¿Pueden hacer deporte los pacientes con PKU? Debemos distinguir la actividad física (vida activa) del deporte (ejercicio programado), y dentro de este último: el ejercicio solitario o en equipo.

Son conocidos los beneficios del ejercicio: aumenta la memoria, mejora del sistema cardiovascular y del sistema músculoesquelético. Y hay dos tipos de ejercicio: de resistencia (correr, bailar, bicicleta, natación) y de fuerza (pesos, barra, gimnasio).

Las necesidades nutricionales de los pacientes se calculan dependiendo del sexo, edad, tipo de ejercicio, duración e intensidad. Son importantes los hidratos de carbono (HC) y las proteínas (la fórmula en los PKU).

Debemos considerar tres momentos: antes, durante y después del ejercicio.

• Antes del ejercicio (no cercano al mismo) la ingesta debe ser completa (HC y proteínas, baja en fibra y grasas) con hidratación.
• Durante el ejercicio, son importantes las bebidas isotónicas y el agua.
• Después del ejercicio: ingesta completa (HC y proteínas) e hidratación.

En la PKU se puede hacer deporte, pero calculando la nutrición. Debemos ser activos, al menos de 150-300 minutos de actividad aeróbica de intensidad moderada o bien 75-150 minutos de actividad aeróbica vigorosa.

Finalmente, se realizó un Taller práctico sobre Los enigmas de la gota seca por parte de las profesionales del Hospital Clínic, Roser Ventura, gestora de casos, Rosa María López, del Servicio de Bioquímica, y Adriana Pané, del Servicio de Endocrinología y Nutrición.