Nuevas opciones de tratamiento para la PKU

La fenilcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo, en el que la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, causa una acumulación de fenilalanina en sangre, orina y tejidos, así como un defecto de tirosina. El tratamiento clásico se basa en la restricción de la fenilalanina en la dieta, es decir consiste en reducir el aporte de alimentos ricos en proteínas.

Sin embargo también existen otras terapias. Por ejemplo, la basada en la tetrahidrobiopterina (BH4) que se ha demostrado efectiva en muchos pacientes con PKU moderada o leve y que permite a los pacientes liberalizar la dieta, con buen control clínico y nutricional y sin efectos secundarios.

También es conocida la terapia con suplemento de aminoácidos neutros que se administran a algunos pacientes PKU adultos que siguen un tratamiento dietético adecuado. De momento, no se ha ensayado en niños y niñas menores de 11 años y no se recomienda durante el embarazo. Por lo tanto, ofrece pocas ventajas en pacientes que están adheridos al tratamiento dietético o con respuesta BH4.

Ampliamos la información de la PKU con las nuevas terapias y tratamientos en estudio. 

Nuevas terapias

1. Glicomacropéptido. Proporciona una fuente de proteína intacta de bajo contenido en Phe y es la única proteína dietética conocida que contiene muy bajo nivel de Phe.
2. Probióticos (Lactoccocus lactis). Son candidatos a vectores para mejorar la actividad metabólica residual en duodeno.
3. Fenilalanina amonio liasa (PAL). Degrada la fenilalanina a amonio y ácido transcinámico, productos que pueden ser eliminados por la orina.

En estudio

1. Degradar la Phe a nivel digestivo.
2. Terapia génica.

Más información sobre otros tratamientos para la fenilcetonuria (PKU).