Hospital Sant Joan de Déu Barcelona

Traducir

Mecanismo de respuesta de la vitamina B12 en la aciduria metilmalónica con homocistinuria CblC.

Publicaciones científicas
10/05/2010

Los pacientes con la forma CblC tienen un defecto en la síntesis intracelular de adenosilcobalamina y metilcobalamina y muestran una homocistinuria combinada con aciduria metilmalónica. Estos pacientes responden bien a la hidroxicobalamina (OHCbl) pero no a la cianocobalamina (CNCbl).

Se investiga el efecto de tres mutaciones sobre la unión de OHCbl y CNCbl a la proteína MMACHC (CblC).

Estos estudios muestran que la capacidad de la proteína mutada para responder a la terapia con la vitamina B12 depende de su habilidad para unirse a dicha vitamina.

Destacan la importancia del uso continuado de OHCbl para obtener un máximo efecto terapéutico.

Mechanism of vitamin B12-responsiveness in cblC methylmalonic aciduria with homocystinuria. Froese DS, Zhang J, Healy S, Gravel RA. Mol Genet Metab 2009;98(4):338-43.

Última modificación: 
01/05/2018

También te puede interesar

Publicaciones científicas
27/05/2014
La aciduria metilmalónica con homocistinuria , defecto CblC, es el trastorno más frecuente del metabolismo de la vitamina B12 . Los pacientes con CblC se tratan comúnmente con multiterapia para reducir la acumulación de metabolitos y aumentar los sustratos deficientes...
Publicaciones científicas
10/05/2010
La aciduria metilmalónica con homocistinuria (tipo CblC) es el ECM más común del metabolismo de la vitamina B12 . Este estudio es la continuación de un trabajo anterior [Froese et al., Mechanism of responsiveness, Mol. Genet. Metab. (2009)] sobre la proteína mutada (MMACHC-R161Q), causante de una...
Publicaciones científicas
10/05/2010
Para describir el espectro mutacional de una población del sur de Europa se estudian 24 pacientes italianos y 17 portugueses con CblC, destacando el impacto de la identificación de mutaciones en los procedimientos diagnósticos de rutina de esta enfermedad. Se estudian también polimorfismos de MTHFR...